El diagnóstico morfológico diferencial de los tumores de tejidos blandos suele ser complejo e incluye benignos versus malignos y sarcomas versus otras neoplasias. El conjunto de sondas MDM2/CEP12 de doble color se utiliza para evaluar células cultivadas y células en interfase de FFPE para determinar la ganancia/amplificación relativa del gen MDM2 (proteína de unión a p53 de células 3T3 de ratón transformadas de doble minuto) en la banda 12q15. La amplificación de MDM2 se puede encontrar en varios cánceres, como osteosarcomas, carcinomas de esófago y otros tumores derivados de tejidos blandos. MDM2 está implicado en varios cánceres debido a su relación con el gen supresor de tumores p53. Como ubiquitina-proteína ligasa que promueve la degradación de p53, la sobreexpresión del gen MDM2 puede contribuir a la oncogénesis. Los liposarcomas suelen tener cariotipos complejos, incluidos cromosomas en anillo grandes y cromosomas gigantes. La caracterización molecular utilizando sondas FISH es especialmente útil para diferenciar entre lipomas benignos que son disómicos para MDM2 y liposarcomas bien diferenciados y liposarcomas desdiferenciados que exhiben ganancia/amplificación de MDM2.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Recolectar la primera orina de la mañana o una muestra de 24 horas, según indicación médica. Mantener refrigerada si es de 24 horas.