Este ensayo de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) detecta la translocación t(11;8) que da como resultado el gen de fusión BIRC3 ( API2 )/ MALT1 . Los resultados de esta prueba pueden ayudar en el diagnóstico del linfoma extranodal de la zona marginal de tejido linfoide asociado a las mucosas (linfoma MALT). Los linfomas MALT, un subtipo de linfomas de la zona marginal, se originan en las células B de la zona marginal y representan entre el 5 % y el 8 % de los linfomas de células B [1]. Las anomalías genéticas asociadas con el linfoma MALT incluyen las siguientes: t(11;18) que da como resultado el gen de fusión BIRC3 / MALT1 , t(14;18) que da como resultado el reordenamiento IGH/MALT1 , t(1;14) que da como resultado el reordenamiento IGH / BCL10 y t(3;14) que da como resultado el gen de fusión IGH/FOXP1 [2]. Las translocaciones que involucran a MALT1 ocurren en el 20% al 30% de los pacientes con linfomas MALT [3]. Detectar esas translocaciones puede ayudar a diferenciar los linfomas MALT de otros linfomas de bajo grado [1]. El gen de fusión BIRC3/MALT1 es la anomalía genética más común de los linfomas MALT y a menudo se detecta en el estómago (24%) y los pulmones (40%) [1]. En pacientes con linfomas MALT gástricos, la infección crónica por Helicobacter pylori contribuye a la patogénesis. La presencia del gen de fusión BIRC3 / MALT1 se asocia con resistencia a la terapia de erradicación de H. pylori y diseminación de la enfermedad [1,2]. Por lo tanto, se recomienda una prueba FISH o reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para detectar el gen de fusión BIRC3/MALT1 en pacientes con linfomas MALT gástricos [2]. A menudo, se utiliza una combinación de técnicas genéticas para identificar anomalías genéticas. Debido a que la FISH se limita a sondear regiones cromosómicas específicas, no reemplaza el análisis citogenético convencional o la micromatriz cromosómica para detectar anomalías desconocidas. Los resultados de esta prueba deben interpretarse en el contexto de la historia clínica y familiar pertinente y los hallazgos del examen físico. Referencias 1. Naresh KN, et al. Proliferaciones linfoides de células B y linfomas. En: Consejo editorial de la Clasificación de tumores de la OMS. Clasificación de tumores hematolinfoides de la Organización Mundial de la Salud. 5 Beta V2 ed. IARC Press; 2022:cap 4. Consultado el 12 de junio de 2023. https://tumourclassification.iarc.who.int 2. National Comprehensive Cancer Network. Pautas de práctica clínica en oncología de la NCCN (NCCN Guidelines®). Linfomas de células B. Versión 5.2023. Actualizado el 7 de julio de 2023. https://www.nccn.org 3. Streubel B, et al.Leucemia . 2004;18(10):1722-1726.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
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