Los reordenamientos de la región 12p13 son una de las anomalías cromosómicas más comunes que se encuentran en la leucemia humana, los síndromes mielodisplásicos, los trastornos mieloproliferativos y los tumores sólidos. Más de la mitad de los reordenamientos hematológicos de 12p13 involucran a ETV6. ETV6 tiene más de 30 genes asociados a la translocación y cinco posibles mecanismos de enfermedad. Uno de los reordenamientos más comunes es t(12;21)(p13;q22), que se encuentra en entre el 15 y el 35 % de los casos pediátricos de LLA de linaje B y, a menudo, no se detecta mediante estudios citogenéticos convencionales. Existe una sonda de translocación específica configurada para este reordenamiento. Sin embargo, no hay conjuntos de sondas para los demás socios. Por lo tanto, es importante una sonda separada para definir la participación de ETV6 para determinar el diagnóstico y la terapia, como los inhibidores de la tirosina quinasa. Hay 26 de los socios de reordenamiento más comunes reportados hoy.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.