Existen más de 40 fenotipos de AAT. La deficiencia hereditaria, vista con mayor frecuencia como los fenotipos ZZ, SS y SZ, se asocia con hepatitis neonatal y cirrosis infantil. En los adultos, estos fenotipos están asociados con la enfermedad pulmonar crónica, incluido el enfisema y la bronquitis crónica.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. No ingerir alimentos, bebidas ni lavarse los dientes 30 minutos antes de la toma de muestra.