La secuenciación del exoma es una técnica genética para secuenciar el ADN que contiene los genes que codifican las proteínas (conocido como exoma). El exoma se utiliza para ayudar a los médicos a diagnosticar una afección genética de etiología desconocida y finalizar la odisea diagnóstica del paciente. Una vez que se establece el diagnóstico, se puede instituir un manejo clínico más definitivo y preciso y atención anticipada. Los estudios sugieren que las pruebas de exoma ofrecen una mejor atención clínica y menores costos en la continuidad de la atención, así como la reducción de la duplicación de pruebas. En el futuro, es probable que las pruebas de exoma se usen cada vez más como una primera línea de pruebas de diagnóstico molecular para ayudar a adaptar el manejo médico oportuno, eliminando la necesidad de procedimientos y pruebas innecesarios.
Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.