Detecta mutaciones en los genes COL4A3, COL4A4, COL4A5 y deleciones en COL4A5. Presentación típica: hematuria, proteinuria e insuficiencia renal progresiva, que a menudo conducen a pérdida auditiva neurosensorial bilateral y defectos oculares.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.