Análisis:

Imagen:

Ehlers-Danlos Syndrome Panel

Clasificación:

General

Código:

CA0101

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Precio:

$41,553 MXN Precio Público

$33,242 MXN Convenio NPMC

Es un panel de 41 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes. Es ideal para pacientes con sospecha clínica o diagnóstico de cualquier tipo de síndrome de Ehlers-Danlos. El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un trastorno del tejido conectivo que se ha clasificado en varios tipos primarios. Es causado por un defecto en la estructura, producción o procesamiento de colágeno o proteínas que interactúan con el colágeno. El colágeno es un contribuyente importante a la fuerza física de la piel, las articulaciones, los ligamentos, los músculos, los órganos viscerales y los vasos sanguíneos y ayuda a los tejidos a resistir la deformación. El colágeno anormal hace que estas estructuras sean más elásticas. En algunos casos, EDS puede poner en peligro la vida. El SED también puede tener complicaciones neuromusculares, incluidas complicaciones oculares y oftálmicas. No existe una cura para el EDS y el tratamiento es de apoyo, lo que incluye una estrecha vigilancia de los sistemas digestivo, excretor y, en particular, cardiovascular, fisioterapia y terapia ocupacional, aparatos ortopédicos, y la cirugía correctiva puede ayudar con las lesiones y el dolor frecuentes que tienden a desarrollarse en ciertos tipos de EDS. El EDS puede tener una superposición fenotípica con varias afecciones, como la enfermedad de Marfan y la cutis laxa. Debido a que un SED no diagnosticado puede estar asociado con un mayor riesgo de muerte súbita o complicaciones quirúrgicas graves y dado que tiene superposición fenotípica con condiciones con diferentes enfoques de manejo, un diagnóstico correcto es muy importante. La frecuencia general del síndrome de Ehlers-Danlos es difícil de estimar; sin embargo, la prevalencia combinada de todos los tipos de esta afección puede ser de aproximadamente 1 de cada 5000 personas en todo el mundo. Debido a que un SED no diagnosticado puede estar asociado con un mayor riesgo de muerte súbita o complicaciones quirúrgicas graves y dado que tiene superposición fenotípica con condiciones con diferentes enfoques de manejo, un diagnóstico correcto es muy importante. La frecuencia general del síndrome de Ehlers-Danlos es difícil de estimar; sin embargo, la prevalencia combinada de todos los tipos de esta afección puede ser de aproximadamente 1 de cada 5000 personas en todo el mundo.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
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