Análisis:

Imagen:

Ectopia Lentis Panel

Clasificación:

General

Código:

OP1801

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Precio:

$38,733 MXN Precio Público

$30,986 MXN Convenio NPMC

Es un panel de 14 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes. Es ideal para pacientes con sospecha clínica o diagnóstico de ectopia del cristalino. La ectopia del cristalino se caracteriza por la dislocación del cristalino por una interrupción parcial o completa de las fibras zonulares. Se han identificado varias causas genéticas de ectopia lentis y la herencia puede ser autosómica dominante o autosómica recesiva. La ectopia del cristalino puede ocurrir como un defecto aislado o ser sindrómica. La diferenciación entre formas sindrómicas y aisladas es crucial para una vigilancia, tratamiento y asesoramiento genético óptimos. Las formas sindrómicas de ectopia lentis incluyen el síndrome de Marfan causado por mutaciones en el gen FBN1, la homocistinuria causada por mutaciones en el gen CBS, el síndrome de Weill-Marchesani causado por mutaciones en los genes ADAMTS10, FBN1 o LTBP2, el síndrome similar al de Weill-Marchesani causado por mutaciones en el gen ADAMTS17, el síndrome de deficiencia de sulfito oxidasa causado por mutaciones en el gen SUOX y el síndrome de Traboulsi causado por mutaciones en el gen gen ASPH. Las mutaciones de LTBP2 también pueden causar un trastorno ocular raro caracterizado por microesferofaquia, megalocórnea y glaucoma secundario. La ectopia del lentis aislada se asocia con mayor frecuencia con mutaciones del gen ADAMTSL4 o FBN1. La literatura reciente sugiere que una ectopia del lentis aparentemente aislada causada por mutaciones en FBN1 puede no ser un diagnóstico distinto, sino una manifestación leve del síndrome de Marfan con riesgo de enfermedad aórtica asociada.
Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.

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