Análisis:

Imagen:

Comprehensive Metabolism Panel

Clasificación:

Nutrición

Código:

ME0701

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Precio:

$42,351 MXN Precio Público

$33,881 MXN Convenio NPMC

Es un panel de 505 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes. Además, también incluye el genoma mitocondrial de herencia materna. Es ideal para pacientes con sospecha clínica de un error congénito del metabolismo. Los trastornos metabólicos a menudo tienen síntomas similares y superpuestos. Pueden ser difíciles de subtipificar sin información definitiva sobre las mutaciones y los genes causales. Este panel incluye más de 400 genes, lo suficientemente completo como para cubrir la mayoría de los síndromes metabólicos monogénicos, las deficiencias y las enfermedades conocidas. La mayoría de los fenotipos cubiertos por este panel resultan de mutaciones que hacen que enzimas específicas sean defectuosas en las vías metabólicas. Esto a menudo da como resultado la acumulación de productos intermedios tóxicos o la pérdida de productos finales específicos requeridos en las rutas metabólicas. Además, las condiciones cubiertas por este panel incluyen aquellas con un desequilibrio en el uso, almacenamiento o conversión de energía. La mayoría de los trastornos metabólicos hereditarios son bastante raros. Sin embargo, la prevalencia combinada se estima en 1:1000 o 1:2000 en recién nacidos.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.

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