Comprehensive Growth Disorders / Skeletal Dysplasias and Disorders Panel

Análisis:

Imagen:

Comprehensive Growth Disorders / Skeletal Dysplasias and Disorders Panel

Clasificación:

General

Código:

MA4301

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Precio:

$44,891 MXN Precio Público

$35,913 MXN Convenio NPMC

Es un panel de 510 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes. Este panel cubre la mayoría de los genes enumerados en Nosology 2015 (PMID: 26394607) y todos los genes en nuestra categoría de malformación que causan retraso en el crecimiento, baja estatura o displasia esquelética y, por lo tanto, es una poderosa herramienta de diagnóstico. Es ideal para pacientes sospechosos de tener un trastorno de crecimiento sindrómico o aislado o una displasia esquelética. Este panel cubre un amplio espectro de enfermedades asociadas con retraso del crecimiento, baja estatura o displasia esquelética. Muchas de estas afecciones tienen características superpuestas que pueden hacer que el diagnóstico clínico sea un desafío. Por lo tanto, el diagnóstico genético es la forma más eficiente de subtipificar las enfermedades y permitir decisiones individualizadas de tratamiento y manejo. Además, la detección de mutaciones causales establece el modo de herencia en la familia, que es esencial para el asesoramiento genético informado. Para obtener información adicional sobre las condiciones probadas en este panel, consulte la Organización Nacional de Trastornos Raros y / o GeneReviews.

Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.

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