Es un panel de 511 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes. Además, también incluye el genoma mitocondrial de herencia materna. Es ideal para pacientes con epilepsia. La epilepsia se define por convulsiones recurrentes no provocadas debido a descargas neuronales anormales y sincronizadas en el cerebro. Es una de las condiciones neurológicas más comunes. Aproximadamente el 20-30 % de los casos de epilepsia son causados ​​por condiciones adquiridas, pero se cree que el 70-80 % restante de los casos se debe a uno o más factores genéticos. Las epilepsias pueden agruparse ampliamente en tres clases: epilepsia generalizada genética (anteriormente epilepsia generalizada idiopática); epilepsia focal; y encefalopatía epiléptica. Luego, hay varios síndromes específicos dentro de cada clase definidos por diferencias en tipos de convulsiones específicos, patrones de electroencefalograma (EEG), hallazgos de imágenes de resonancia magnética (IRM) y edad de inicio y progresión de la enfermedad.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.