Es un panel de 217 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes. Además, también incluye el genoma mitocondrial de herencia materna. Es ideal para pacientes con sospecha clínica de fenotipos de miocardiopatía atípica o compleja. Las miocardiopatías son un grupo de enfermedades cardíacas graves con un fuerte trasfondo genético. Todas las miocardiopatías están asociadas con un riesgo significativamente mayor de insuficiencia cardíaca y muerte súbita cardíaca. Según la clasificación de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC) (Charron et al. 2010), las miocardiopatías se pueden dividir en cinco subgrupos según los cambios estructurales y funcionales del miocardio: 1) miocardiopatía hipertrófica (MCH), 2) miocardiopatía dilatada (MCD) ), 3) miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC), 4) miocardiopatía restrictiva (MCR) y 5) miocardiopatías no clasificadas como la miocardiopatía no compactada del ventrículo izquierdo aislada (LVNC). Hasta la fecha, se han caracterizado miles de mutaciones causantes de la miocardiopatía a partir de más de 100 genes. Estos genes codifican proteínas que componen la estructura del sarcómero, citoesqueleto, desmosoma, canales iónicos o lámina nuclear, y proteínas que participan en el manejo de Ca2+ durante la fase de contracción del potencial de acción o afectan el metabolismo energético cardíaco. Además, hay varios trastornos que pueden dar lugar a una miocardiopatía congénita o de aparición temprana en la infancia.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
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