La anemia ferropénica refractaria al hierro (IRIDA) es un trastorno del metabolismo del hierro alterado que produce anemia debido a la escasez de hierro necesario para la producción de hemoglobina. En 2008, se identificó el mecanismo molecular de IRIDA siendo las variantes patogénicas en el gen TMPRSS6 la principal causa de enfermedad (Finberg et al. 2008). Un sello distintivo de IRIDA es poca o ninguna mejoría de la anemia con el tratamiento con hierro oral (Donker et al. 2014). El grado de anemia es variable, pero principalmente leve y más pronunciado durante la niñez. Otros síntomas incluyen fatiga, debilidad, piel pálida, mareos y disnea inducida por el ejercicio. Las pruebas genéticas son útiles en el diagnóstico diferencial de IRIDA a partir de la deficiencia nutricional de hierro y otras formas adquiridas de anemia microcítica, incluida H. pylori infección, malabsorción gastrointestinal y hemorragia (De Falco et al. 2013).
Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.