La anemia ferropénica refractaria al hierro (IRIDA) es un trastorno del metabolismo del hierro alterado que produce anemia debido a la escasez de hierro necesario para la producción de hemoglobina. En 2008, se identificó el mecanismo molecular de IRIDA siendo las variantes patogénicas en el gen TMPRSS6 la principal causa de enfermedad (Finberg et al. 2008). Un sello distintivo de IRIDA es poca o ninguna mejoría de la anemia con el tratamiento con hierro oral (Donker et al. 2014). El grado de anemia es variable, pero principalmente leve y más pronunciado durante la niñez. Otros síntomas incluyen fatiga, debilidad, piel pálida, mareos y disnea inducida por el ejercicio. Las pruebas genéticas son útiles en el diagnóstico diferencial de IRIDA a partir de la deficiencia nutricional de hierro y otras formas adquiridas de anemia microcítica, incluida H. pylori infección, malabsorción gastrointestinal y hemorragia (De Falco et al. 2013).Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
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Los genes BRCA1 y BRCA2 son componentes críticos en el mantenimiento de la salud celular. Su función principal es actuar como “guardianes del genoma”, reparando el material genético (ADN) dañado y asegurando que las células se dividan de manera controlada y precisa.Cuando estos genes presentan una mutación hereditaria una alteración que compromete su función la ... Un enfoque Preventivo: Genes BRCA1 y BRCA2
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética crónica y multisistémica que afectaprincipalmente a los pulmones y al sistema digestivo, aunque también puede comprometerel hígado, el páncreas, los riñones y el aparato reproductor. Se produce por mutaciones enel gen CFTR, responsable de codificar una proteína esencial para el transporte de cloro ybicarbonato en las células ... FIBRÓSIS QUÍSTICA: Una Revisión científica y clínica.
¿Sabías que más del 70% de las enfermedades crónicas podrían prevenirse con un diagnóstico oportuno? La ciencia médica ha dado un salto exponencial en la detección temprana de enfermedades, permitiendo conocer el estado de salud con estudios asequibles y rápidos. Gracias a los avances en estudios de imagenología, genética y laboratorio clínico, hoy es posible ... Descubre el Futuro de la Salud Preventiva: Cómo la Tecnología y la Genética Pueden Salvar Vidas