El análisis de la secuencia de toda la región codificante de aminoácidos (exones 1-4) y los sitios de empalme del gen MECP2 detectará variantes causantes de la enfermedad en aproximadamente el 80 % de los individuos con síndrome de Rett clásico. Esta prueba establecerá el diagnóstico clínico del síndrome de Rett en mujeres. También determinará la etiología de la encefalopatía neonatal grave en hombres.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
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