Se han identificado mutaciones activadoras de c-KIT en varios cánceres humanos. Se han descrito mutaciones en el exón 8 y 17 de c-KIT en pacientes con LMA-CBF y, por lo general, confieren un pronóstico desfavorable con una mayor tasa de recaídas. Se han informado mutaciones en el exón 9, 11, 13, 17 de c-KIT en casi el 90% de los pacientes con GIST. La mutación de presencia suele predecir una mala supervivencia. Se ha informado de la mutación del exón 17 de c-KIT en pacientes con mastocitosis sistémica.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Recolectar la primera orina de la mañana o una muestra de 24 horas, según indicación médica. Mantener refrigerada si es de 24 horas.
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