Las mutaciones en el gen PDGFRA se encuentran en el 5-8% de los tumores del estroma gastrointestinal (GIST), especialmente en el 40-50% de los GIST. Las mutaciones PDGFRA también se han descrito en sarcomas sinoviales (SS) y tumores malignos de la vaina del nervio periférico (MPNST). Las mutaciones KIT y PDGFRA en GIST causan una autoactivación del receptor independiente del ligando; por lo tanto, los GIST con mutación positiva son buenos candidatos para el tratamiento con inhibidores de la tirosina quinasa. Es probable que los GIST con mutaciones PDGFRA (excepto D842V) respondan al tratamiento con imatinib.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
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