Esta prueba se utiliza para identificar a personas portadoras de una mutación de TSD. También confirma el diagnóstico de TSD al identificar a quienes presentan dos mutaciones de TSD. Al analizar los alelos de pseudodeficiencia, este ensayo identifica a personas que han sido identificadas erróneamente como portadoras debido a un falso positivo en el ensayo enzimático estándar para la actividad de la beta-N-acetilhexosaminidasa.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
0