Análisis de mutación de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) (judío asquenazí): 1. Para identificar las mutaciones causantes de enfermedades en individuos judíos asquenazíes afectados con la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD). 2. Identificar portadores en la población judía asquenazí o en individuos con antecedentes familiares positivos. 3. Diagnóstico prenatal de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce en parejas de riesgo.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Recolectar la primera orina de la mañana o una muestra de 24 horas, según indicación médica. Mantener refrigerada si es de 24 horas.
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