Las acilglicinas son una clase importante de metabolitos que se utilizan en el diagnóstico de diversas acidurias orgánicas y trastornos de la oxidación de ácidos grasos mitocondriales. Esta prueba está diseñada para el diagnóstico y seguimiento de diversas acidemias orgánicas y trastornos de ácidos grasos que afectan a múltiples vías metabólicas. Trastornos diagnosticados por ensayo de acilglicinas: Acidemia isovalérica Deficiencia de 3-metilcrotonil-Co-A-carboxilasa Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD) Encefalopatía etilmalónica Acidemia propiónica Aciduria glutárica tipos 1, 2 y 3 Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) Deficiencia de beta-cetotiolasa Deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa Deficiencia de isobutil-CoA deshidrogenasa Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta/ramificada (SBCADD) La prueba también permitirá a los médicos determinar el cumplimiento dietético o la eficacia de la terapia dietética/cofactor para sus pacientes. También se puede utilizar, sola o junto con otras pruebas, para confirmar los hallazgos de una prueba de detección neonatal expandida positiva.
Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.