El ácido orótico es un metabolito intermedio en la vía de la síntesis de nucleótidos de pirimidina. Cuando está presente en niveles altos en la sangre, el ácido orótico se acumula en el hígado, ingresa al plasma y es excretado por el riñón. Hay varios trastornos metabólicos hereditarios en los que aumentan los niveles de ácido orótico. Ciertos medicamentos también pueden aumentar los niveles de ácido orótico. La medición de los niveles de ácido orótico en la orina es útil para evaluar las causas de la hiperamonemia. Los trastornos del ciclo de la urea son una causa común de hiperamonemia hereditaria; El ácido orótico está elevado en la deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC), citrulinemia y aciduria argininosuccínica. El ácido orótico también está elevado en la aciduria orótica hereditaria y en los defectos del transportador de aminoácidos dibásicos.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
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