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En Nuevo Polanco Medical Center, gracias a nuestra alianza con Quest Diagnostics, ofrecemos más de 2,300 pruebas diferentes, así como una gama completa de servicios de imagenología de alta calidad. Combinamos rapidez, precisión y tecnología avanzada para brindar diagnósticos accesibles y confiables.
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La deficiencia de ácido fólico es común en mujeres embarazadas, alcohólicos, pacientes con dietas que no incluyen frutas y verduras crudas, y personas con daño estructural en el intestino delgado. El método más fiable y directo para diagnosticar la deficiencia de folato es la determinación de sus niveles tanto en eritrocitos como en suero. Sin embargo, los niveles bajos de ácido fólico también pueden deberse a una deficiencia primaria de vitamina B12, que disminuye la capacidad de las células para absorber ácido fólico. La vitamina B12 disminuye en casos de anemia perniciosa, gastrectomía total o parcial, malabsorción y ciertos trastornos bioquímicos congénitos.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
El Exoma Completo incluye análisis de alta calidad de la secuenciación del exoma completo de casos individuales de pacientes, junto con el análisis de deleciones/duplicaciones del exoma completo y el análisis de la secuenciación del genoma mitocondrial (ADNmt). El Exoma Completo permite la detección de variantes de un solo nucleótido e indel, así como deleciones/duplicaciones de mayor tamaño. La secuenciación del exoma completo (SCE) es una prueba genética robusta y una de las más completas para identificar los cambios patológicos en una gran variedad de trastornos genéticos. En la SCE, se secuencian las regiones codificantes de proteínas de todos los genes nucleares y mitocondriales (aproximadamente 20 000) del genoma humano, es decir, el exoma, mediante tecnologías de secuenciación de última generación. Si bien el exoma constituye solo aproximadamente el 1% del genoma completo, el 85 % de todas las mutaciones patológicas se localizan allí.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
La Familia de Exomas Completos incluye el análisis de alta calidad de la secuencia completa del exoma de un paciente índice y sus padres (trío) u otros familiares, junto con el análisis de deleciones/duplicaciones del exoma completo y el análisis de la secuencia del genoma mitocondrial ( ADNmt ) . La Familia de Exomas Completos es una herramienta esencial para detectar mutaciones de novo y variantes en el número de copias, que subyacen a muchas de las enfermedades de inicio temprano. La secuenciación del exoma completo (SCE) es una prueba genética robusta y una de las más completas para identificar los cambios patológicos en una gran variedad de trastornos genéticos. En la SCE, se secuencian las regiones codificantes de proteínas de todos los genes nucleares y mitocondriales (aproximadamente 20 000) del genoma humano, es decir, el exoma, mediante tecnologías de secuenciación de última generación. Si bien el exoma constituye solo aproximadamente el 1 % del genoma completo, el 85 % de todas las mutaciones patológicas se localizan allí.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
El yodo es un elemento esencial que se requiere para la producción de hormona tiroidea. La medición del yodo urinario sirve como un índice de ingesta dietética adecuada.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
El uso de antagonistas del CCR5 requiere una prueba de detección del tropismo viral para excluir a los pacientes que albergan el virus X4 o D/M. La prueba de tropismo del ADN proviral del VIH-1 es útil para determinar el tropismo viral en pacientes con ARN viral del VIH-1 indetectable (virológicamente suprimido).Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Análisis:
TROPISMO DEL CORRECEPTOR DEL VIH-1, SECUENCIACIÓN ULTRAPROFUNDA
El uso de antagonistas del CCR5 en pacientes portadores de virus CXCR4(X4) o de virus mixtos duales (DM) ha demostrado ser ineficaz y conduce a la aparición de virus X4 como especie predominante en pacientes DM. En ensayos clínicos, se encontró virus X4 en el 55% de los pacientes que no respondieron al tratamiento con maraviroc, frente a sólo el 9% de los pacientes que experimentaron un fracaso del tratamiento en el grupo placebo. Por lo tanto, el uso de antagonistas del CCR5 requiere una evaluación del tropismo viral para excluir a los pacientes portadores de virus X4 o DM. La detección del virus X4 antes del inicio del tratamiento se ha asociado con una respuesta reducida al maraviroc.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Esta prueba puede ser útil para evaluar la disfunción tiroidea cuando no se sospecha enfermedad hipofisaria. En pacientes con sospecha clínica de hipertiroidismo o hipotiroidismo. la prueba de la hormona estimulante de la tiroides (TSH) es el paso inicial [1].Un resultado anormal de TSH reflejará una prueba de tiroxina libre (T4) para ayudar en el diagnóstico y guiar pruebas adicionales si es necesario. La TSH estimula la glándula tiroides para sintetizar y secretar triyodotironina (T3) y T4. La producción de TSH se reduce en respuesta a niveles altos de T3/T4 y aumentar en respuesta a niveles bajos de T3/T4. Cuando no se sospecha enfermedad hipofisaria, la TSH sirve como un marcador sensible para la detección de disfunción tiroidea [1,2]. Un resultado normal de TSH excluye la mayoría de los casos de enfermedad tiroidea primaria manifiesta. Cuando el nivel de TSH es elevado, la medición del nivel de T4 libre puede ayudar a diagnosticar hipotiroidismo subclínico o manifiesto. Es posible que se necesiten pruebas de anticuerpos contra la peroxidasa tiroidea para ayudar en el diagnóstico de la tiroiditis de Hashimoto. Cuando el nivel de TSH disminuye, la medición de T4 libre y T3 libre puede ayudar a identificar hipertiroidismo o tirotoxicosis T3. En pacientes con tirotoxicosis, la prueba de anticuerpos contra el receptor de TSH ayuda a confirmar la enfermedad de Graves [1-3].Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
La monitorización de los niveles de ADN del VEB mediante PCR cuantitativa en pacientes con riesgo de trastornos linfoproliferativos asociados al VEB puede permitir el diagnóstico oportuno de la reactivación viral e instaurar tratamiento antiviral. El rango de notificación es de 200 a 2 000 000 copias/ml (2,30 a 6,30 log copias/ml).Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
La infección por el virus de la hepatitis D (HDV) requiere el antígeno de superficie del VHB y puede ocurrir como una infección aguda por el VHB o como una superinfección de una infección crónica por el VHB. Se debe considerar HDV en cualquier individuo que dé positivo para el antígeno de superficie de HBV (HBsAg). La presencia de ARN de HDV en el suero refleja la replicación viral en el hígado. La coinfección por VHD-VHB se considera la forma más grave de hepatitis viral crónica debido a la progresión más rápida hacia la muerte relacionada con el hígado y el carcinoma hepatocelular. HDV RNA, PCR cuantitativa en tiempo real puede ayudar con el diagnóstico de la infección por HDV, así como con el seguimiento del tratamiento.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
La translocación de PAX8 / PPARG está asociada con el 25-50% del carcinoma de tiroides folicular, pero también se ha informado con baja frecuencia en adenomas foliculares. Por lo tanto, se requiere correlación con los hallazgos morfológicos y clínicos. Este ensayo detecta niveles elevados de transcripciones PPARG, en comparación con un gen de control, asociado con las translocaciones PAX8 / PPARG.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Análisis:
TRANSPORTADOR DE GLUCOSA-1 (GLUT-1) POR INMUNOHISTOQUÍMICA
Es un panel de 138 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes. Además, incluye el genoma mitocondrial heredado de la madre. Es ideal para pacientes con sospecha de hipoacusia sindrómica. Los genes de este panel están incluidos en el Panel Integral de Hipoacusia y Sordera. No es ideal para pacientes con sospecha de hipoacusia no sindrómica. La pérdida auditiva es un grupo genéticamente heterogéneo de fenotipos que varían en gravedad y causas. En la pérdida auditiva sindrómica, uno o más sistemas orgánicos también se ven afectados, además de la pérdida auditiva o la sordera. En conjunto, la pérdida auditiva sindrómica representa entre el 20 % y el 30 % de las pérdidas auditivas y sorderas congénitas, y la prevalencia combinada de la pérdida auditiva sindrómica es de aproximadamente 1-2:10 000. Las causas sindrómicas más comunes de pérdida auditiva incluyen el síndrome de Alport, el síndrome branquio-oto-renal (BOR), el síndrome de Pendred, el síndrome de Stickler, el síndrome de Usher y el síndrome de Waardenburg.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Se han descrito translocaciones que afectan al gen TFE3 en Xp11.2 en un subconjunto de tumores, incluyendo carcinomas de células renales y sarcomas alveolares de partes blandas (véase la referencia 3). Por lo tanto, la hibridación in situ (FISH) de TFE3 está indicada cuando se considera la presencia de una translocación de TFE3 durante la evaluación patológica del tumor.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Las mutaciones en el gen TP53 conducen al síndrome de Li-Fraumeni (LFS), que es un síndrome de cáncer hereditario con una aparición temprana de tumores, múltiples tumores dentro de un individuo y, a menudo, múltiples familias afectadas. miembros Los tipos más comunes de tumores son los sarcomas de tejidos blandos y los osteosarcomas, el cáncer de mama, los tumores cerebrales, la leucemia y el carcinoma adrenocortical. Los análisis de secuenciación y deleción/duplicación del gen TP53 identificarán a las personas afectadas por LFS y, por lo tanto, en riesgo de cánceres relacionados con TP53.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Análisis:
SÍNDROME DE MARFAN (FBN1) SECUENCIACIÓN Y DELECIÓN/DUPLICACIÓN
Prueba preferida para confirmar un diagnóstico de síndrome de Marfan (MFS) en un individuo que cumple con los criterios clínicos. Si no se cumplen los criterios clínicos para MFS y el fenotipo es aneurisma, disección o ruptura aórtica o vascular, consulte panel de aortopatía, Secuenciación y eliminación/duplicación ( 2006540 ) en su lugar.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Detecta deleciones o duplicaciones del gen MECP2 en pacientes sospechosos de tener síndrome de Rett a pesar de los resultados negativos en el ensayo de análisis de secuencia del síndrome de Rett.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
La prueba sdLDL se utiliza junto con otras mediciones de lípidos y evaluaciones clínicas para ayudar en el manejo del riesgo de trastornos de lipoproteínas asociados con enfermedades cardiovasculares.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Las mutaciones en el gen PTEN son la principal causa del síndrome de Cowden, que se caracteriza por pólipos hamartomatosos en el tracto gastrointestinal, lesiones mucocutáneas y un mayor riesgo de desarrollar neoplasias. Las mutaciones en el gen PTEN también se asocian con un riesgo de cáncer de mama a lo largo de la vida del 85 %. La secuenciación y los análisis de deleción/duplicación del gen PTEN identificarán a las personas afectadas por el síndrome de Cowden y, por lo tanto, con riesgo de cánceres relacionados con PTEN.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
