Las mutaciones en el gen PTEN son la principal causa del síndrome de Cowden, que se caracteriza por pólipos hamartomatosos en el tracto gastrointestinal, lesiones mucocutáneas y un mayor riesgo de desarrollar neoplasias. Las mutaciones en el gen PTEN también se asocian con un riesgo de cáncer de mama a lo largo de la vida del 85 %. La secuenciación y los análisis de deleción/duplicación del gen PTEN identificarán a las personas afectadas por el síndrome de Cowden y, por lo tanto, con riesgo de cánceres relacionados con PTEN.
Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.