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El ácido orótico es un metabolito intermedio en la vía de la síntesis de nucleótidos de pirimidina. Cuando está presente en niveles altos en la sangre, el ácido orótico se acumula en el hígado, ingresa al plasma y es excretado por el riñón. Hay varios trastornos metabólicos hereditarios en los que aumentan los niveles de ácido orótico. Ciertos medicamentos también pueden aumentar los niveles de ácido orótico. La medición de los niveles de ácido orótico en la orina es útil para evaluar las causas de la hiperamonemia. Los trastornos del ciclo de la urea son una causa común de hiperamonemia hereditaria; El ácido orótico está elevado en la deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC), citrulinemia y aciduria argininosuccínica. El ácido orótico también está elevado en la aciduria orótica hereditaria y en los defectos del transportador de aminoácidos dibásicos.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Esta prueba cuantitativa de ácido oxálico, realizada con una muestra de orina al azar, puede ayudar a detectar la hiperoxaluria, determinar la causa de los cálculos renales y evaluar la función renal en adultos [1]. Sin embargo, las muestras de orina de 24 horas generalmente se prefieren a las muestras al azar cuando se mide el ácido oxálico para la evaluación diagnóstica y el control de la hiperoxaluria [1,2]. El ácido oxálico es un compuesto orgánico que existe de forma natural en muchas fuentes de alimentos. Debido a que los humanos no pueden metabolizar el ácido oxálico, debe excretarse en la orina como oxalato (la forma iónica del ácido oxálico). La excreción excesiva de oxalatos se denomina hiperoxaluria y puede atribuirse a causas primarias o secundarias. La hiperoxaluria primaria (HP) es una afección poco común que resulta de defectos enzimáticos y puede provocar enfermedad renal crónica, que puede progresar a insuficiencia renal. La hiperoxaluria secundaria puede ser causada por malabsorción de grasa, que puede deberse a enfermedad inflamatoria intestinal, resección extensa del intestino delgado o ingestión excesiva de sustancias que aumentan los oxalatos séricos [3]. La HP se asocia con una morbilidad y mortalidad significativas, incluida la enfermedad renal terminal [1]. El diagnóstico temprano se asocia con mejores resultados, pero más del 40% de los diagnósticos de HP se retrasan [1]. La detección de HP se puede considerar para adultos con cálculos de oxalato de calcio recurrentes o antecedentes familiares de enfermedad litiásica [1]. Las mediciones de ácido oxálico urinario pueden ser inexactas cuando la tasa de filtración glomerular estimada disminuye [1]. Por lo tanto, en pacientes con enfermedad renal crónica, se puede medir el oxalato plasmático para ayudar a respaldar el diagnóstico de HP [1]. Los resultados de esta prueba deben interpretarse en el contexto de la historia clínica y familiar pertinente y los hallazgos del examen físico. Referencias 1. Bhasin B, et al. 2015;4(2):235-244. 2. Williams JC Jr, et al. Urolitiasis . 2021;49(1):1-16. 3. Shchelochkov O, et al. Defectos en el metabolismo de los aminoácidos. En: Kliegman R, et al. Nelson Textbook of Pediatrics . 21.ª ed. Elsevier; 2019:720-722.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. No consumir alcohol 48 horas antes del estudio.
Análisis:
ÁCIDO OXÁLICO EN ORINA CON CREATININA (PEDIÁTRICO)
Esta prueba se usa a menudo para detectar hiperoxaluria y evaluar la función renal en niños. Puede ayudar a determinar la causa de los cálculos renales y controlar el tratamiento [1]. El ácido oxálico es un compuesto orgánico que existe naturalmente en muchas fuentes de alimentos. Debido a que los humanos no pueden metabolizar el ácido oxálico, debe excretarse en la orina como oxalato (la forma iónica del ácido oxálico). La excreción excesiva de oxalatos se denomina hiperoxaluria y puede atribuirse a causas primarias o secundarias. La hiperoxaluria primaria (HP) es una condición rara que resulta de defectos enzimáticos y puede conducir a una enfermedad renal crónica, que puede progresar a insuficiencia renal. La hiperoxaluria secundaria puede ser causada por malabsorción de grasas, que puede deberse a enfermedad inflamatoria intestinal, resección extensa del intestino delgado o ingestión excesiva de sustancias que aumentan los oxalatos séricos [2]. La HP se asocia con una morbilidad y mortalidad significativas, incluida la enfermedad renal en etapa terminal [1]. Por sí sola, la HP representa del 7% al 14% de los casos de nefrocalcinosis entre los niños [3]. El PH es tratable. El diagnóstico temprano se asocia con mejores resultados, pero más del 40 % de los diagnósticos de HP se retrasan [1]. La Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD) recomienda el cribado metabólico de todos los niños con nefrolitiasis o nefrocalcinosis [4]. Los resultados de esta prueba deben interpretarse en el contexto de los antecedentes clínicos, familiares y los hallazgos del examen físico. Referencias 1. Bhasin B, et al. Mundo J Nephrol . 2015;4(2):235-244. 2. Shchelochkov O, et al. Defectos en el metabolismo de los aminoácidos. En: Kliegman R, et al.Libro de texto Nelson de Pediatría . 21ª edición. Elsevier; 2019:720-722. 3. Hulton SA. Cirugía Interna J. 2016;36(Pt D):649-654. 4. NORTE. Hiperoxaluria primaria. Consultado el 2 de septiembre de 2021. https://rarediseases.org/rare-diseases/primary-hyperoxaluria/Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
El HVA (ácido homovanílico) es un metabolito de la amina biogénica dopamina. El monitoreo de los niveles de HVA es útil para confirmar el parkinsonismo, monitorizar las respuestas terapéuticas al tratamiento con L-Dopa y, en combinación con determinaciones de VMA, diagnosticar personas afectadas por neuroblastoma, feocromocitoma u otros tumores de "cresta neural".Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Análisis:
ÁCIDO HOMOVANÍLICO EN ORINA DE 24 HORAS CON CREATININA
El ácido homovanílico (HVA, ácido 4-hidroxi-3-metoxifenilacético) se ha identificado como el principal metabolito urinario de la dopa y la dopamina. El HVA se excreta en forma libre en cantidades relativamente grandes y con frecuencia se mide para respaldar el diagnóstico de neuroblastoma y feocromocitoma maligno. El HVA se ha utilizado para controlar la exposición crónica al plomo y la respuesta a la medicación durante el tratamiento de la enfermedad de Parkinson.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Los niveles de ácido láctico en el LCR normalmente son paralelos a los niveles en sangre. Los niveles elevados en LCR ocurren en traumatismos, convulsiones, abscesos cerebrales, esclerosis múltiple y meningitis bacteriana.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
El ácido láctico es el producto final del metabolismo anaeróbico de la glucosa. La concentración de ácido láctico en sangre se ve afectada por su producción en células musculares y eritrocitos y su tasa de metabolismo en el hígado. Durante el ejercicio, el lactato en sangre puede aumentar hasta diez veces los niveles normales.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
La prueba del ácido metilmalónico (MMA) se usa en el diagnóstico de deficiencia adquirida de cobalamina (vitamina B12) en adultos y para detectar acidemia orgánica hereditaria en recién nacidos y bebés. Un MMA elevado en sangre u orina indica deficiencia de vitamina B12 en adultos, y el MMA actúa como un biomarcador funcional del estado de la vitamina B12. En recién nacidos y lactantes, la MMA elevada se asocia con errores innatos del metabolismo [1]. Los adultos con signos y síntomas de deficiencia de cobalamina, incluyendo neuropatía periférica, ataxia, deterioro de la memoria, depresión, cambios de comportamiento y anemia, deben someterse a pruebas de MMA, especialmente si son ancianos o han experimentado malabsorción intestinal o trastornos digestivos [1]. En los Estados Unidos, todos los recién nacidos deben someterse a pruebas de detección de MMA como parte del panel de detección universal para recién nacidos recomendado por el Departamento de Salud y Servicios Humanos (HHS) [2]. El ácido metilmalónico puede adquirirse debido a condiciones médicas subyacentes que conducen a deficiencias de vitamina B o heredarse como un error innato autosómico recesivo del metabolismo. Si un recién nacido o un bebé tiene MMA elevada que sugiere una acidemia orgánica, los padres pueden optar por someterse a una prueba de portador o hacer que sus otros hijos se sometan a pruebas genéticas. Los hermanos de un niño con una mutación relacionada con MMA tienen un 25% de posibilidades de verse afectados y un 50% de posibilidades de ser portadores [3]. Referencias: 1. AACC. Methylmalonic acid. Updated May 10, 2019. https://labtestsonline.org/tests/methylmalonic-acid. Accessed July 20, 2019. 2. Department of Health and Human Services. Recommended Uniform Screening Panel. https://www.hrsa.gov/advisory-committees/heritable-disorders/rusp/index.html. Updated February 2019. Accessed July 2019. 3. Manoli, et al. Isolated methylmalonic academia. Updated: December 1, 2016. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. editors. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA)L University of WashingtonAyuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. No ingerir medicamentos inmunosupresores 48 horas antes del estudio, a menos que el médico indique lo contrario.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. No ingerir medicamentos inmunosupresores 48 horas antes del estudio, a menos que el médico indique lo contrario.
Posible uso en la evaluación de pacientes con síndrome del hombre rígido, cerebelitis autoinmune y otros trastornos adquiridos del sistema nervioso central que afectan la neurotransmisión.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. No ingerir medicamentos inmunosupresores 48 horas antes del estudio, a menos que el médico indique lo contrario.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Recolectar la primera orina de la mañana o una muestra de 24 horas, según indicación médica. Mantener refrigerada si es de 24 horas.
El ácido fórmico es un metabolito y un índice de exposición al formaldehído (que desaparece de la orina en minutos).Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
El citrato se une al calcio e inhibe la formación de cálculos renales. Por lo tanto, las bajas concentraciones de citrato pueden llevar a la formación de cálculos renales. Este es el factor de riesgo más importante para la formación de cálculos renales en los niños. El tratamiento de los cálculos de calcio consiste en aumentar la excreción urinaria de citrato.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
ALA son un precursor de uroporfirina, coproporfirina y protoporfirina. Las concentraciones de ALA se incrementan en muchos pacientes con formas neurológicas de porfirias y en algunos pacientes con abuso crónico de alcohol.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Evitar el consumo de bebidas azucaradas el día previo.
ALA es un precursor de la uroporfirina, la coproporfirina y la protoporfirina. Las concentraciones de ALA aumentan mucho en muchos pacientes con formas neurológicas agudas de porfirias y en algunos pacientes con abuso crónico de alcohol.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Ayuno de 12 horas antes del examen. Evitar el alcohol y alimentos ricos en grasa 24 horas antes.
En el síndrome carcinoide se presentan valores superiores a 10 mg/24 horas de ácido 5-hidroxiindolacético. También se producen ligeras elevaciones en el esprúe no tropical y después de la administración de reserpina. Algunos de los fármacos que pueden interferir con las pruebas debido a la respuesta fisiológica son: acetaminofén, bloqueadores alfa y beta, atenolol, bromocriptina, broncodilatadores, clonidina, digoxina, isoniazida, L-Dopa, labetelol, metildopa, inhibidores de la monoamino oxidasa, nitroglicerina, aminas simpaticomiméticas, fentolamina, reserprina, salicilatos, antidepresivos tricíclicos.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
El citrato se une al calcio e inhibe la formación de cálculos renales. Por lo tanto, las bajas concentraciones de citrato pueden llevar a la formación de cálculos renales. Este es el factor de riesgo más importante para la formación de cálculos renales en los niños. El tratamiento de los cálculos de calcio implica aumentar la excreción de citrato urinario.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. No ingerir medicamentos inmunosupresores 48 horas antes del estudio, a menos que el médico indique lo contrario.
El citrato se une al calcio e inhibe la formación de cálculos renales. Por lo tanto, las bajas concentraciones de citrato pueden conducir a la formación de cálculos renales. Este es el factor de riesgo más importante para la formación de cálculos renales en los niños. El tratamiento de los cálculos de calcio consiste en aumentar la excreción urinaria de citrato.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Análisis:
ÁCIDO 5-HIDROXIINDOLACÉTICO (5-HIAA) EN ORINA DE 24 HORAS CON CREATININA
5-HIAA es el producto final del metabolismo de la serotonina (5-hidroxitriptófano) y el triptófano. Los pacientes con tumores carcinoides del intestino medio, por ejemplo, íleon, producen altas concentraciones de 5-HIAA. Los pacientes con tumores carcinoides del intestino anterior y posterior pueden producir poco o nada de 5-HIAA o hacerlo de manera intermitente.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
El acetaminofén es un agente analgésico que puede ser hepatotóxico cuando se ingiere en cantidades superiores a 150 mg/kg.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
La acetilcolinesterasa es útil para confirmar defectos fetales abiertos del tubo neural y defectos abiertos de la pared abdominal ventral. La hemoglobina F, el líquido amniótico generalmente se ordena simultáneamente para excluir la posibilidad de contaminación con sangre fetal.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. No ingerir medicamentos inmunosupresores 48 horas antes del estudio, a menos que el médico indique lo contrario.
Monitoreo.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. No ingerir medicamentos inmunosupresores 48 horas antes del estudio, a menos que el médico indique lo contrario.
La formación excesiva de cuerpos cetónicos (acetona) produce un aumento de los niveles sanguíneos (cetonemia) y una mayor excreción en la orina (cetonuria). Esta condición está asociada con una menor disponibilidad de carbohidratos, como la dieta o el menor uso de carbohidratos. La diabetes y el consumo de alcohol son causas comunes de cetoacidosis. La acetona es un cuerpo de cetona formado por acetoacetato. La ingestión de alcohol isopropílico también conduce a la formación de acetona.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. No ingerir medicamentos inmunosupresores 48 horas antes del estudio, a menos que el médico indique lo contrario.
Análisis:
ÁCIDO 5-HIDROXIINDOLACÉTICO (5-HIAA) EN ORINA ALEATORIA CON CREATININA
Valores superiores a 10 mg/24 hrs ocurren en el síndrome carcinoide. Ligeras elevaciones también ocurren en esprúe no tropical y después de la administración de reserpina. Fármacos que pueden interferir con las pruebas debido a la respuesta fisiológica: Acetaminofén, bloqueadores alfa y beta, atenolol, bromocriptina, broncodilatadores, clonidina, digoxina, isoniazida, L-dopa, labetalol, metildopa, inhibidores de la monoaminooxidasa, nitroglicerina, aminas simpaticomiméticas, fenobarbital, fenotiazinas, fentolamina, reserpina, salicilatos, antidepresivos tricíclicos.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Los productos de los genes del citocromo P450 son responsables de la metabolización de un gran número de fármacos ampliamente prescritos. El clopidogrel (Plavix®) es metabolizado por el citocromo P450 2C19 (CYP2C19, S-mefenitoína 4-prima-hidroxilasa) a su forma activa. Los metabolizadores deficientes (PM) requerirán una dosis mayor para obtener niveles terapéuticos, mientras que los metabolizadores ultra-extensos (UM) requerirán una dosis menor debido a tasas de metabolismo del fármaco más altas de lo normal. CYP2C19 cataliza la hidroxilación de varios fármacos clínicamente importantes, incluidos omeprazol, proguanil, hexobarbital, imipramina y, en menor medida, propranolol y diazepam. Se demostró que los alelos de pérdida de función de CYP2C19 se asocian con una tasa más alta de eventos cardiovasculares posteriores entre los pacientes con un infarto agudo de miocardio y que estaban recibiendo tratamiento con clopidogrel (N Engl J Med. 2009; 360: 363-375). La variante CYP2C19 * 17 en la región promotora CYP2C19 conduce a un aumento de la transcripción del gen CYP2C19. Estudios recientes han demostrado que el CYP2C19 * 17 está asociado con fracasos terapéuticos en el tratamiento farmacológico con, por ejemplo, inhibidores de la bomba de protones y antidepresivos. También se ha demostrado que aumenta la respuesta al clopidogrel y aumenta el riesgo de hemorragia. El alelo CYP2C19 * 17 es un fenotipo metabolizador ultrarrápido del gen CYP2C19 con una frecuencia alélica de casi el 20% en caucásicos y etíopes.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
El polimorfismo rs12979860 está fuertemente asociada con una mayor respuesta virológica sostenida en poblaciones europeas, afroamericanos, e hispanos. El conocimiento del genotipo del hospedador de los pacientes infectados por el VHC ayudará en la decisión clínica de iniciar el tratamiento con Peg IFN y RBV (un ciclo de 48 semanas de interferón y ribavirina).Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
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