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En Nuevo Polanco Medical Center, gracias a nuestra alianza con Quest Diagnostics, ofrecemos más de 2,300 pruebas diferentes, así como una gama completa de servicios de imagenología de alta calidad. Combinamos rapidez, precisión y tecnología avanzada para brindar diagnósticos accesibles y confiables.
Nuestros estudios incluyen lo último en imágenes médicas, garantizando un servicio integral y eficiente para el bienestar de nuestros pacientes.
La prueba del síndrome de Joubert ofrece la detección molecular de una variante patógena en el gen TMEM216, R73L (c.218G> T), que representa el 99% de las variantes patogénicas del síndrome de Joubert Ashkenazi-judío. El síndrome de Joubert es una afección autosómica recesiva rara que se caracteriza por la ausencia o el subdesarrollo del vermis cerebeloso, un área del cerebro que controla el equilibrio y la coordinación, lo que da como resultado el clásico cambio de imagen cerebral conocido como “signo del diente molar”.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
La serotonina es producida en exceso por los tumores carcinoides de las células enterocromafines, generalmente en el intestino delgado, el apéndice o el recto.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Las concentraciones de serotonina aumentan considerablemente en pacientes con síndrome carcinoide. Los tumores carcinoides están asociados con la neoplasia endocrina múltiple (NEM) de tipos I y II. Estos tumores están asociados con sofocos, diarrea, dolor y otros síntomas.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. No ingerir alimentos ni bebidas (excepto agua) 30 minutos antes de la toma de muestra.
Monitoreo de fármacos terapéuticos.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Recolectar la primera orina de la mañana o una muestra de 24 horas, según indicación médica. Mantener refrigerada si es de 24 horas.
El selenio es un elemento de la nutrición parenteral. Las concentraciones de selenio también se controlan en niños con acidemia propiónica que requieren dietas especiales con suplementos.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Las mutaciones en el gen NF1 están asociadas con la neurofibromatosis tipo 1. Esta afección se caracteriza por un mayor riesgo de neurofibromas, tumores malignos de la vaina del nervio periférico, feocromocitoma y cáncer de mama femenino. Esta prueba detecta variantes patogénicas en el gen NF1.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Las mutaciones de la línea germinal dentro del protooncogen RET causan neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN 2), con un alto riesgo de por vida de cáncer medular de tiroides y feocromocitoma. Esta prueba detecta variantes patogénicas en el protooncogén RET.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Las mutaciones en VHL están asociadas con el síndrome de Von Hippel-Lindau. Este síndrome se asocia con un mayor riesgo de cáncer de riñón, tumores neuroendocrinos del páncreas, angioma retiniano, hemangioblastoma y feocromocitoma. Esta prueba detecta variantes patógenas en el gen VHL.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Esta prueba incluye análisis de secuenciación, deleción/duplicación del gen FH. Una variante patogénica en el gen FH es consistente con un diagnóstico de leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales (HLRCC). Las personas con HLRCC tienen un riesgo elevado de desarrollar cáncer de células renales, leiomiomas cutáneos y uterinos. Las personas con HLRCC rara vez pueden desarrollar leiomiosarcomas,feocromocitomas, paragangliomas cutáneos y uterinos.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Las mutaciones en el gen STK11 (también conocido como LKB1) causan el síndrome de Peutz-Jeghers (PJS), que es un trastorno autosómico dominante con un mayor riesgo de diversas neoplasias (especialmente cánceres gastrointestinales y de mama). Los análisis de secuenciación, deleción/duplicación del gen STK11 identificarán a las personas afectadas por PJS y, por lo tanto, corren el riesgo de padecer cánceres relacionados con STK11.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
El estudio de las mutaciones en APC se asocian con poliposis adenomatosa familiar (PAF) o poliposis adenomatosa familiar atenuada (AFAP). La FAP está asociada con un riesgo de CCR de por vida de casi el 100%.Esta prueba detecta variantes patogénicas en el gen APC.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Se informaron mutaciones de la línea germinal en el gen CDH1 (gen de la cadherina E) en familias con una predisposición hereditaria al cáncer de mama y al cáncer gástrico. Los análisis de secuenciación y deleción/duplicación del gen CDH1 identificarán a las personas en riesgo de cánceres relacionados con CDH1.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
1. Identificar variantes que causan enfermedades en individuos afectados con PKU. 2. Identificar portadores en grupos étnicos de alto riesgo o personas con antecedentes familiares positivos. 3. Diagnóstico prenatal de PKU.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Detecta variantes de secuencia en el gen Transtiretina (TTR)Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
A las personas con un diagnóstico o sospecha de diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand se les realizará esta prueba para identificar la causa genética para facilitar el tratamiento adecuado.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Análisis:
SECUENCIACIÓN COMPLETA DEL GEN DE LA DIHIDROPIRIMIDINA DESHIDROGENASA (DPYD)
ÚTIL PARA: Identificación de personas con mayor riesgo de toxicidad al considerar el tratamiento de quimioterapia con 5-fluorouracilo y capecitabina. Identificación de variantes comunes y raras asociadas con una actividad de la enzima dihidropirimidina deshidrogenasa (DPD) disminuida o ausente en personas con sospecha de deficiencia de DPD.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Recolectar la primera orina de la mañana o una muestra de 24 horas, según indicación médica. Mantener refrigerada si es de 24 horas.
La secuenciación del ADNr 16S bacteriano es una prueba genotípica utilizada como complemento de las características fenotípicas de un aislado bacteriano desconocido para determinar el género y/o el género y la especie del aislado. Las pruebas genotípicas son útiles en la identificación de patógenos emergentes inusuales y nuevos.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. No ingerir medicamentos inmunosupresores 48 horas antes del estudio, a menos que el médico indique lo contrario.
Análisis:
SECUENCIACIÓN DEL GEN CAH (DEFICIENCIA DE 21-HIDROXILASA)
Esta prueba de secuenciación de ADN identifica variantes raras en el gen de la 21-hidroxilasa que se sabe que causa hiperplasia suprarrenal congénita (CAH). Se utiliza cuando se sabe o se sospecha que las personas tienen variantes patogénicas de 21-OH indetectables mediante pruebas para variantes comunes de CAH (por ejemplo, 14755) para: 1) confirmar o establecer un diagnóstico de CAH debido a la deficiencia de 21-OH, 2) identificar portadores genéticos de CAH, 3) evaluar el estado de las personas en riesgo de ser afectadas o portadoras de CAH por antecedentes familiares.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Análisis:
SECUENCIACIÓN COMPLETA DE ESCLEROSIS TUBEROSA Y EVALUACIÓN DE LA CNV
Detecta variaciones en la secuencia y variaciones en el número de copias (CNV) en los genes TSC1 y TSC2 en pacientes con esclerosis tuberosa y cualquier combinación de convulsiones, retraso del desarrollo, lesiones cutáneas, tubérculos corticales o hamartomas.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Si es mujer, indicar el día del ciclo menstrual al momento del estudio.
El ensayo SARS-CoV-2 IgG II Quant es un inmunoanálisis quimioluminiscente de micropartículas (CMIA) utilizado para la determinación cualitativa y cuantitativa de anticuerpos IgG frente al SARS-CoV-2 en suero humano. Se utiliza como ayuda en el diagnóstico de la infección por SARS-CoV-2, junto con las manifestaciones clínicas y otras pruebas de laboratorio. Este ensayo también se utiliza como ayuda para evaluar el estado inmunitario de individuos mediante la determinación cuantitativa de anticuerpos IgG frente a la región de la espícula del SARS-CoV-2 que se une al receptor (RBD, receptor-binding domain). Los resultados obtenidos con el ensayo SARS-CoV-2 IgG II Quant no se deben utilizar por sí solos para establecer un diagnóstico.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Esta prueba detecta 3 mutaciones dentro de BRCA1 y BRCA2 que se encuentran comúnmente en la población judía de Ashkenazi.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Análisis:
SCREEN BRCA ASHKENAZI JEWISH CON REFLEJO A PANEL BRCA (BRCA1, BRCA2)
Esta prueba con reflejo detecta 3 mutaciones dentro de BRCA1 y BRCA2 que se encuentran comúnmente en la población judía de Ashkenazi. Si los resultados son negativos, la prueba reflejará pruebas exhaustivas de los genes BRCA1 y BRCA2 mediante secuenciación y análisis de eliminación / duplicación.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Análisis:
SECUENCIACIÓN AVANZADA DE EPILEPSIA Y EVALUACIÓN DE CNV
Este panel de diagnóstico detecta variantes de secuencia de ADN y variaciones en el número de copias (CNV) en genes que están asociados con trastornos clínicos que pueden presentarse con convulsiones.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Análisis:
SECUENCIACIÓN AVANZADA Y EVALUACIÓN DE LA CNV: EPILEPSIAS GENERALIZADAS, DE AUSENCIA, FOCALES, FEBRILES Y MIOCLÓNICAS.
Este panel de diagnóstico detecta variantes en la secuencia de ADN y variaciones en el número de copias (CNV) en genes asociados con formas genéticas de epilepsia que incluyen convulsiones generalizadas, de ausencia, parciales (focales), febriles y mioclónicasAyuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Apoyo diagnostico en las infecciones provocadas por Rubéola.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Diagnóstico de deficiencia de cofactor de molibdeno, deficiencia aislada de sulfito oxidasa y xantinuria hereditaria Seguimiento de pacientes con deficiencia de cofactor de molibdeno o deficiencia aislada de sulfito oxidasa en tratamientoAyuno de 8 a 12 horas antes del examen. Recolectar la primera orina de la mañana o una muestra de 24 horas, según indicación médica. Mantener refrigerada si es de 24 horas.
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