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Innovación en Diagnósticos para Tu Salud
En Nuevo Polanco Medical Center, gracias a nuestra alianza con Quest Diagnostics, ofrecemos más de 2,300 pruebas diferentes, así como una gama completa de servicios de imagenología de alta calidad. Combinamos rapidez, precisión y tecnología avanzada para brindar diagnósticos accesibles y confiables.
Nuestros estudios incluyen lo último en imágenes médicas, garantizando un servicio integral y eficiente para el bienestar de nuestros pacientes.
Esta prueba detecta una mutación presente principalmente en individuos Ashkenazi-judíos. Puede detectarse en portadores asintomáticos así como en pacientes con FQ sintomáticos (leves).Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Beber agua es permitido.
La galactosemia es un error innato del metabolismo del azúcar galactosa. Más del 95% de la galactosemia se debe a mutaciones en el gen que codifica las enzimas UPD galactosil transferasa (GALT). Hay muchos falsos positivos en las pruebas de detección de recién nacidos debido a la inestabilidad enzimática y un polimorfismo frecuente llamado variante Duarte en el gen GALT. El análisis de ADN es el método de confirmación preferido.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Las personas que son portadoras de dos copias (homocigotas) para el alelo Z, tienen un mayor riesgo de desarrollar enfermedad hepática y enfisema.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Análisis:
ANÁLISIS DE MUTACIÓN DE ADN PARA HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA
La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad autosómica recesiva que resulta en una acumulación anormal de hierro en el cuerpo. C282Y y H63D se encuentran entre las mutaciones más comunes en pacientes con hemocromatosis hereditaria. La penetrancia de las mutaciones (enfermedad fenotípica) es variable, incluso en individuos con mutaciones heterocigotas compuestas.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Recolectar la primera orina de la mañana o una muestra de 24 horas, según indicación médica. Mantener refrigerada si es de 24 horas.
Análisis:
ANÁLISIS DE CROMOSOMAS EN SANGRE CON REFLEJO A CLARISURE POSTNATAL OLIGO-SNP
El análisis de cromosomas en sangre, no descarta las aberraciones cromosómicas crípticas o submicroscópicas. Estas aberraciones son una causa común de retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, anomalías congénitas múltiples y trastornos del espectro autista. Las pruebas de reflejos a Alteraciones genómicas, postnatal. ClariSure® Oligo-SNP Array detectarán de manera más extensa re ordenamientos genómicos submicroscópicos no balanceados.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
El análisis cromosómico de los productos de la concepción (POC) puede detectar anomalías cromosómicas fetales, que están asociadas con aproximadamente la mitad de todos los abortos espontáneos del primer trimestre. La prueba cromosómica en fibroblastos obtenidos a partir de una biopsia de tejido se realiza para investigar el mosaicismo específico del tejido que no está presente en los linfocitos de la sangre. Las células frescas de biopsias de tejido obtenidas post mortem aún pueden ser adecuadas para el análisis cromosómico cuando la sangre de la paciente no está disponible o no es viable.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
La mutación BRAF V600E también se asocia con un pronóstico significativamente precario y una enfermedad recurrente y persistente más alta en pacientes con melanomas, carcinoma colorrectal y cánceres papilares de tiroides. En pacientes con cáncer colorrectal metastásico, la presencia de la mutación BRAF V600E en tumores con KRAS de tipo salvaje se asocia con resistencia a la terapia con inhibidores de EGFR. Por el contrario, en pacientes con melanoma metastásico, la mutación BRAF V600E puede predecir la respuesta a los inhibidores de BRAF. Por lo tanto, el análisis de mutación BRAF se puede utilizar como una prueba independiente para la selección de pacientes con cáncer que podrían beneficiarse de las terapias con inhibidores de BRAF, o como una herramienta adicional (junto con el análisis de mutación RAS) para la selección de pacientes con cáncer colorrectal metastásico que podrían beneficiarse de terapias dirigidas a EGFR.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Esta prueba es útil para: 1. Diagnóstico prenatal de acondroplasia cuando uno o ambos padres tienen acondroplasia. 2. Determinar si un feto tiene acondroplasia cuando una ecografía muestra una estructura ósea anormal. 3. Confirmar un caso de acondroplasia con diagnóstico fenotípico.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Beber agua es permitido.
El análisis de composición de litos se utiliza para determinar su etiología. Los resultados suelen ser útiles para determinar la causa y el tratamiento.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
El análisis de aminoácidos es necesario para el diagnóstico de una variedad de errores innatos del metabolismo. Estos incluyen, pero no se limitan a: fenilcetonuria, tirosinemia, citrulinemia, hiperglicinemia no cetósica, enfermedad de la orina de jarabe de arce y homocistinuria. El ensayo también es clave para el seguimiento continuo de los planes de tratamiento para estos trastornos y es útil para evaluar el estado nutricional de los pacientes. Nuestra metodología es muy precisa tanto a niveles muy bajos como a niveles elevados.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
El análisis de aminoácidos es necesario para el diagnóstico de una variedad de errores innatos del metabolismo. Estos incluyen, pero no se limitan a, fenilcetonuria, tirosinemia, citrulinemia, hiperglicinemia no cetósica y homocistinuria. El ensayo también es clave para el seguimiento continuo de los planes de tratamiento para estos trastornos y es útil para evaluar el estado nutricional de los pacientes.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
El análisis de aminoácidos es necesario para el diagnóstico de una variedad de errores innatos del metabolismo. Estos incluyen, pero no se limitan a: fenilcetonuria, tirosinemia, citrulinemia, hiperglicinemia no cetótica, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y homocistinuria. El ensayo también es clave para el seguimiento continuo de los planes de tratamiento para estos trastornos y es útil para evaluar el estado nutricional de los pacientes. Nuestra metodología es altamente precisa tanto a niveles muy bajos como a niveles elevados.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Análisis:
ANÁLISIS CROMOSÓMICO, MUESTRA DE VELLOSIDADES CORIÓNICAS
La citogenética de los trastornos hematológicos intenta definir e interpretar las aberraciones cromosómicas que ocurren en las células neoplásicas asociadas con leucemia, linfoma y otras neoplasias hematológicas. Las anomalías cromosómicas en las células cancerosas de pacientes con trastornos hematológicos malignos que incluyen leucemias mieloides y linfoides agudas y crónicas, trastornos mielodisplásicos y mieloproliferativos, linfomas y anemias inexplicables pueden correlacionarse con el diagnóstico, pronóstico, tratamiento y etiología de la enfermedad.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. No ingerir alimentos, bebidas ni lavarse los dientes 30 minutos antes de la toma de muestra.
Este estudio cromosómico examinará 50 células en metafase, mientras que un análisis cromosómico estándar examinará 20 células en metafase. Esta prueba de mosaicismo se utiliza para evaluar el mosaicismo o quimerismo cromosómico constitucional. Mientras que el análisis cromosómico estándar puede detectar un mosaicismo ≥14%, esta prueba puede detectar un mosaicismo ≥6% (con un nivel de confianza del 95%).Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Análisis:
ANÁLISIS COMPLETO DE MUTACIONES RARAS DE LA FIBROSIS QUÍSTICA, SECUENCIACIÓN GENÉTICA
La fibrosis quística (FQ) es el trastorno genético letal recesivo más común que afecta principalmente a los caucásicos de ascendencia del norte de Europa, con una incidencia de aproximadamente 1 en 3300 nacimientos y una tasa de portadores de 1 en 29. Esta prueba analiza aproximadamente 1000 variantes que representan más de 98% de las variantes causantes de la enfermedad. Esta prueba solo es apropiada cuando existe una gran probabilidad de fibrosis quística y la variante no se detecta en el panel general de variantes de fibrosis quística y se desconocen las variantes familiares.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Recolectar la primera orina de la mañana o una muestra de 24 horas, según indicación médica. Mantener refrigerada si es de 24 horas.
Esta prueba es útil para determinar el estado cromosómico del feto. Se pueden diagnosticar anomalías cromosómicas numéricas y estructurales. También se puede determinar el sexo y la presencia de más de una línea celular (mosaicismo). Las indicaciones incluyen el diagnóstico de anomalías cromosómicas en fetos de mujeres en edad materna avanzada; antecedentes de hijos con anomalías cromosómicas; portador parental de un cromosoma marcador, de inversión o de translocación equilibrada; mosaicismo parental y seguimiento de resultados anormales de alfafetoproteína sérica materna o exámenes de detección maternos.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Esta prueba puede ayudar en la detección de anomalías cromosómicas comunes, tales como ambigüedad genital, anomalías congénitas, retraso del desarrollo, retraso mental, infertilidad, abortos espontáneos, trisomías.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
La concentración de agentes antimicrobianos en los fluidos corporales se usa para regular la terapia y asegurar una dosificación eficaz para monitorear la acumulación para ayudar a minimizar la toxicidad y para ayudar evaluar la farmacocinética de nuevos agentes. Se pueden controlar tanto los niveles máximos como mínimos obtenidos inmediatamente después de la dosificación o inmediatamente antes de una nueva dosificación, respectivamente.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. No ingerir medicamentos inmunosupresores 48 horas antes del estudio, a menos que el médico indique lo contrario.
El producto del protooncogén MET (c-MET) es el receptor del factor de crecimiento de hepatocitos y codifica la actividad tirosina-quinasa. Se ha observado una sobreexpresión de MET en una variedad de neoplasias como riñón, pulmón, cabeza y cuello, ovario, mama, tiroides, cerebro, estómago, páncreas y colon. La amplificación del gen MET, detectada por FISH, se ha asociado con un pronóstico desfavorable en el cáncer de pulmón de células no pequeñas (NSCLC) y resistencia a los inhibidores de EGFR.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Recolectar la primera orina de la mañana o una muestra de 24 horas, según indicación médica. Mantener refrigerada si es de 24 horas.
Esta prueba se utiliza: 1) Para evaluar individuos que tienen fenotipos asociados con una forma leve de fibrosis quística, CBAVD, pancreatitis idiopática, bronquiectasia, etc. 2) Para confirmar un diagnóstico de CBAVD en varones infértiles. 3) Determinar el estado de poli T en individuos positivos para la mutación R117H.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. No ingerir medicamentos inmunosupresores 48 horas antes del estudio, a menos que el médico indique lo contrario.
Las determinaciones de amilasa se emplean principalmente en el diagnóstico y tratamiento de la pancreatitis.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Ayuda a distinguir entre pseudoquistes y otros tipos de quistes pancreáticos, cuando se usa junto con estudios de imágenes, citología y otros marcadores tumorales de líquido de quistes pancreáticos.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Recolectar la primera orina de la mañana o una muestra de 24 horas, según indicación médica. Mantener refrigerada si es de 24 horas.
El aumento de las concentraciones de amilasa puede reflejar una inflamación aguda del páncreas. Las paperas, las úlceras pépticas perforadas y otras afecciones médicas también pueden aumentar la concentración de amilasa.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
La Amiodarona es un medicamento antiarrítmico. El monitoreo de medicamentos terapéuticos se utilizan para monitorear la efectividad y evitar toxicidad.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Los tricíclicos se usan para tratar la depresión. Nortriptyline es un metabolito activo de Amitriptilina. Los niveles terapéuticos del fármaco se controlan para ayudar al médico a evaluar la respuesta terapéutica y evitar la toxicidad.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Amilasa en suero La amilasa se encuentra principalmente en el páncreas y las glándulas salivales. Los niveles altos en suero se asocian con pancreatitis grave y con otros transtornos pancreáticos, así como paperas y parotiditis bacteriana.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Recolectar la primera orina de la mañana o una muestra de 24 horas, según indicación médica. Mantener refrigerada si es de 24 horas.
La amilasa es producida en el páncreas. El aumento en la concentración de amilasa puede reflejar una inflamación aguda del páncreas. Las paperas, las úlceras pépticas perforadas y otras afecciones médicas también pueden aumentar la concentración de amilasa.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
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