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En Nuevo Polanco Medical Center, gracias a nuestra alianza con Quest Diagnostics, ofrecemos más de 2,300 pruebas diferentes, así como una gama completa de servicios de imagenología de alta calidad. Combinamos rapidez, precisión y tecnología avanzada para brindar diagnósticos accesibles y confiables.
Nuestros estudios incluyen lo último en imágenes médicas, garantizando un servicio integral y eficiente para el bienestar de nuestros pacientes.
El análisis de secuencia de toda la región de codificación de aminoácidos (exones 1-4) y los sitios de unión de empalme del gen MECP2 detectarán variantes que causan enfermedades en aproximadamente el 80% de las personas con síndrome de Rett clásico.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Diagnóstico prenatal, y confirmación de diagnóstico clínico.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Esta prueba incluye el análisis de c.952G>A; variante p.Glu318Lys en el gen MITF. Las personas con esta variante patogénica tienen un riesgo elevado de melanoma y carcinoma de células renales.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. No ingerir medicamentos inmunosupresores 48 horas antes del estudio, a menos que el médico indique lo contrario.
Análisis:
ANÁLISIS DE MUTACIONES DE NPM (EXÓN 12), BASADO EN CÉLULAS
La leucemia mieloide aguda (AML) es una enfermedad clínicamente heterogénea. Las anomalías citogenéticas recurrentes ayudan a definir subgrupos con pronóstico diferente e identificar a los pacientes que podrían beneficiarse de las terapias dirigidas. Sin embargo, casi la mitad de los casos de LMA en adultos muestran un cariotipo normal según la citogenética convencional, y las características clínicas y moleculares de este gran subgrupo de pacientes no se conocen bien. La mutación del exón 12 de NPM puede servir como predictor en casos de LMA con un cariotipo normal, buena respuesta a la quimioterapia de inducción y como marcador para el seguimiento de la enfermedad mínima residual. Las mutaciones del exón 12 de NPM son específicas de la LMA, ya que no se detectan en células normales ni en otras neoplasias.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. No consumir sustancias o medicamentos no prescritos al menos 48 horas antes del examen.
Análisis:
ANÁLISIS DE MUTACIONES DEL ADN, ENFERMEDAD DE GAUCHER
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad de almacenamiento lisosómico autosómica recesiva que conduce a la acumulación de glucocerebrósido en los tejidos. Aproximadamente 1 de cada 10 personas de ascendencia judía asquenazí es portadora. Se dispone de tratamiento que evita la morbilidad y la mortalidad graves.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Las mutaciones NRAS se han descrito en una variedad de cánceres que incluyen 3-5% de las melanomas colorrectales, 10-20% de melanomas y 10% de las leucemias mieloides agudas. En las neoplasias naturales las posiciones 12, 13m 61 y 146 de NRAS son las más comunes.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Análisis:
ANÁLISIS DE MUTACIONES DE LA FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR
Esta prueba es útil para: 1. Identificar mutaciones que causan enfermedades en individuos afectados por la fiebre mediterránea familiar. 2. Identificar portadores en grupos étnicos de alto riesgo o personas con antecedentes familiares positivos. 3. Diagnóstico prenatal de la fiebre mediterránea familiar.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Análisis:
ANÁLISIS DE MUTACIONES DE LA ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK
La enfermedad de Niemann-Pick, una enfermedad debilitante y mortal, es causada por una deficiencia hereditaria de la enzima esfingomielinasa ácida. La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad autosómica recesiva con una tasa de portadores de 1 en 90 entre los judíos Ashkenazi y una tasa de portadores mucho más baja en otras poblaciones. El análisis de mutaciones detecta más del 95% de las mutaciones descritas en la población judía Ashkenazi.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Las mutaciones en el gen PDGFRA se encuentran en el 5-8% de los tumores del estroma gastrointestinal (GIST), especialmente en el 40-50% de los GIST. Las mutaciones PDGFRA también se han descrito en sarcomas sinoviales (SS) y tumores malignos de la vaina del nervio periférico (MPNST). Las mutaciones KIT y PDGFRA en GIST causan una autoactivación del receptor independiente del ligando; por lo tanto, los GIST con mutación positiva son buenos candidatos para el tratamiento con inhibidores de la tirosina quinasa. Es probable que los GIST con mutaciones PDGFRA (excepto D842V) respondan al tratamiento con imatinib.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
La fosfoinositida 3-quinasa (PI3K) es un lípido quinasa responsable de la generación de un importante segundo mensajero de señalización involucrado en la supervivencia y proliferación celular. La subunidad catalítica altamente expresada, p110alpha, está codificada por el gen PIK3CA (Ch3q26.32). Se ha demostrado que PIK3CA está mutado en un alto porcentaje de cáncer humano (10-15 % en general), incluidos los cánceres de endometrio (36 %), mama (27 %) y colorrectal (23 %). Los puntos críticos mutacionales en PIK3CA incluyen los exones 1, 9 y 20. Se ha informado que las mutaciones en estas regiones están asociadas con un resultado deficiente en cada una de estas neoplasias malignas y pueden proporcionar una estratificación de pacientes en cánceres de mama. Además, las mutaciones en PIK3CA se correlacionan con la resistencia a la terapia con cetuximab en pacientes con cáncer colorrectal. Por lo tanto, el estado de mutación de PIK3CA puede proporcionar información pronóstica para varios tumores sólidos, así como ayudar a mejorar la estratificación molecular de los pacientes. El estado de mutación de PIK3CA, especialmente en combinación con otras pruebas moleculares, también será una consideración importante en el diseño de estrategias terapéuticas para ciertas neoplasias malignas. Esta prueba cubre más del 95% de las mutaciones notificadas en PIK3CA.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Se han identificado mutaciones activadoras de c-KIT en varios cánceres humanos. Se han descrito mutaciones en el exón 8 y 17 de c-KIT en pacientes con LMA-CBF y, por lo general, confieren un pronóstico desfavorable con una mayor tasa de recaídas. Se han informado mutaciones en el exón 9, 11, 13, 17 de c-KIT en casi el 90% de los pacientes con GIST. La mutación de presencia suele predecir una mala supervivencia. Se ha informado de la mutación del exón 17 de c-KIT en pacientes con mastocitosis sistémica.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Recolectar la primera orina de la mañana o una muestra de 24 horas, según indicación médica. Mantener refrigerada si es de 24 horas.
la alfa talasemia es un rasgo hereditario y una enfermedad común entre las personas de ascendencia asiática. La gravedad de la enfermedad varía desde anomalías leves de los índices eritrocitarios hasta anemia severa.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Esta prueba es utilizada para identificar individuos quienes son portadores de una mutación TSD.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
FLT3 (tirosina cinasa 3 similar a fms) es un receptor de tirosina cinasa que desempeña un papel importante en la supervivencia celular, la proliferación y la diferenciación de las células madre hematopoyéticas. Las mutaciones de FLT3 representan una de las mutaciones moleculares más frecuentes en la leucemia mieloide aguda (LMA) y se informan en el 25-30% de los pacientes. Estas mutaciones incluyen predominantemente duplicaciones internas en tándem (ITD) de FLT3 que se producen en la región del gen que codifica la región yuxtamembrana de la proteína y mutaciones puntuales en el dominio tirosina quinasa (TKD). Los pacientes con una proporción alélica mutante alta (>0,5) tienen más probabilidades de responder a la inhibición de FLT3 en comparación con aquellos con una proporción alélica baja, pero también con un mal pronóstico debido al alto riesgo de recaída. Las mutaciones de TKD implican con mayor frecuencia la mutación o eliminación de los codones D835 o I836. Tanto las mutaciones ITD como TKD activan constitutivamente la actividad de la quinasa FLT3 sin la necesidad del ligando y, por lo tanto, promueven la malignidad. Los pacientes con AML con mutaciones de duplicación interna en tándem (ITD) de FLT3 tienen un mal pronóstico, altas tasas de recaída y una supervivencia general reducida. Los pacientes con mutaciones de FLT3 podrían ser elegibles para regímenes de terapia dirigida a FLT3.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
La mutación puntual del oncogén KIT en el codón 816 (D816V) se observa en> 90% de los casos de mastocitosis sistémica (SM). La presencia de la mutación KIT D816V es uno de los criterios menores para el diagnóstico de SM, las pruebas de mutación también pueden ayudar en el diagnóstico. Las mutaciones KIT D816, incluidas D816V, D816H y D816Y, también son las mutaciones KIT más comunes observadas en la leucemia mieloide aguda (AML). Tanto en la AML t (8; 21) como en la inv (16) / t (16; 16), los casos con la mutación KIT D816 se asocian con peores resultados que los casos no mutados.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Recolectar la primera orina de la mañana o una muestra de 24 horas, según indicación médica. Mantener refrigerada si es de 24 horas.
Este ensayo basado en ADN analiza los leucocitos de la sangre o del aspirado de médula ósea para detectar mutaciones en el exón 10 del receptor de trombopoyetina (MPL), incluidos los codones 505 y 515, utilizando un método avanzado de secuenciación del ADN. Las mutaciones en estos sitios en MPL se asocian con neoplasias mieloproliferativas, particularmente trombocitemia esencial y mielofibrosis primaria.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Análisis:
ANÁLISIS DE MUTACIÓN DEL RECEPTOR DEL FACTOR DE CRECIMIENTO EPIDÉRMICO (EGFR)
Análisis de mutación del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR): se encuentran mutaciones en el dominio de la quinasa del EGFR en el 10-15 % de los adenocarcinomas de pulmón, en particular los que ocurren en pacientes más jóvenes sin antecedentes de tabaquismo, e identifican tumores que pueden tener una respuesta clínica significativa a la quinasa dirigida al EGFR inhibidores. La secuenciación de ADN basada en PCR se utiliza para evaluar las mutaciones en los exones 18-21 de EGFR, que son los sitios de más del 95% de las mutaciones somáticas observadas en los tumores. Este ensayo también detectará la mutación T790M, que se observa comúnmente en la resistencia adquirida. Con esta información, los médicos podrán seleccionar aquellos pacientes que tienen más probabilidades de responder a la terapia dirigida contra el cáncer de pulmón. Además, las muestras de seguimiento de pacientes con enfermedad resistente o recurrente pueden mostrar una mutación T790M adquirida, en la que se ha demostrado que los agentes más nuevos aprobados por la FDA son efectivos.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Este ensayo analiza los leucocitos de la sangre o del aspirado de médula ósea para detectar mutaciones en el exón 12 del gen JAK2, utilizando un método avanzado de secuenciación de ADN. Estas mutaciones están asociadas con neoplasias mieloproliferativas, particularmente policitemia vera.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Recolectar la primera orina de la mañana o una muestra de 24 horas, según indicación médica. Mantener refrigerada si es de 24 horas.
El gen CEBPA, un factor de transcripción mieloide, está mutado en un subconjunto de leucemia mieloide aguda (AML), particularmente en aquellos con análisis cromosómicos que muestran un cariotipo diploide normal, citogenéticamente normal (CN). CN-AML que tienen mutaciones CEBPA muestran un resultado favorable en comparación con otros grupos de CN-AML. Se recomienda la prueba de mutación CEBPA, junto con NPM1 (código de prueba 16158-NPM (Exon 12) Mutation Analysis, Cell-based) para todos los pacientes con CN-AML.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. No ingerir medicamentos inmunosupresores 48 horas antes del estudio, a menos que el médico indique lo contrario.
Análisis:
ANÁLISIS DE MUTACIÓN DEL GEN DE LA METILENTETRAHIDROFOLATO REDUCTASA (MTHFR)
La actividad reducida de la enzima metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es un factor de riesgo genético para la hiperhomocisteinemia, especialmente cuando se presenta con niveles bajos de folato en suero. Dos variantes comunes en el gen MTHFR dan como resultado una actividad enzimática reducida. La variante termolábil C677T [NM 005957.3: c.665C>T (p.A222V)] y A1298C [c. 1286A>C (p.E429A)] ocurre con frecuencia en la población general. Se ha identificado una hiperhomocisteinemia leve a moderada como un factor de riesgo de enfermedad arterial coronaria y tromboembolismo venoso. La hiperhomocisteinemia es multifactorial e involucra una combinación de factores genéticos, fisiológicos y ambientales. Estudios recientes no apoyan la asociación previamente descrita de un mayor riesgo de enfermedad arterial coronaria y tromboembolismo venoso con hiperhomocisteinemia leve causada por una actividad reducida de MTHFR. Por lo tanto, la utilidad de las pruebas de variantes de MTHFR es incierta y no se recomienda.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Si es mujer, indicar el día del ciclo menstrual al momento del estudio.
Análisis:
ANÁLISIS DE MUTACIÓN DEL GEN RAS, BASADO EN CÉLULAS
Se pueden encontrar mutaciones activadoras de RAS en tumores malignos humanos con una frecuencia general del 15-20%. Se ha informado una alta incidencia de mutaciones del gen RAS en tumores malignos de páncreas (80-90%, KRAS), en carcinomas colorrectales (30-60%, KRAS), en cáncer de piel no melanoma (30-50%, HRAS ), en neoplasia hematopoyética de origen mieloide (18-30%, KRAS o NRAS). La presencia de la mutación KRAS en la mayoría de los tipos de tumores se asocia con un pronóstico adverso, así como con la resistencia a las terapias dirigidas dirigidas al receptor tirosina quinasa, incluso contra EGFR. Se ha demostrado que la presencia de una mutación KRAS G12C está asociada con la respuesta a la terapia dirigida con inhibidores de KRAS G12C. KRAS, junto con otros, es un biomarcador emergente en NSCLC (cáncer de pulmón de células no pequeñas) y otros tipos de tumores. Corrientemente, en NSCLC, la mutación KRAS G12C prevalece en aproximadamente el 13% de los pacientes y representa casi la mitad (44%) de todas las mutaciones KRAS. Los agentes en investigación dirigidos a KRAS G12C se encuentran actualmente en ensayos clínicos.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
La mutación puntual en el gen que codifica al factor V de la cascada de la coagulación (factor de Leiden), causa resistencia a la degradación de la proteína del Factor V por medio de la proteína C activada. Esta mutación está asociada con un mayor riesgo de trombosis venosa, por el desarrollo de coágulos de sangre anormales, con mayor frecuencia en las piernas o los pulmones.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Análisis:
ANÁLISIS DE MUTACIÓN DEL FACTOR V (LEIDEN) CON REFLEJO A HR2
Para confirmar el diagnóstico clínico de la enfermedad de Huntington (HD) en las personas afectadas; proporcionar un diagnóstico predictivo presintomático de HD en personas con antecedentes familiares positivos; identificar individuos en riesgo de tener descendencia afectada; proporcionar diagnóstico prenatal en situaciones apropiadas.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Análisis:
ANÁLISIS DE MUTACIÓN DE LA ENFERMEDAD DE LA ORINA CON OLOR A JARABE DE ARCE (MSUD) (JUDÍO ASQUENAZÍ)
Análisis de mutación de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) (judío asquenazí): 1. Para identificar las mutaciones causantes de enfermedades en individuos judíos asquenazíes afectados con la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD). 2. Identificar portadores en la población judía asquenazí o en individuos con antecedentes familiares positivos. 3. Diagnóstico prenatal de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce en parejas de riesgo.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Recolectar la primera orina de la mañana o una muestra de 24 horas, según indicación médica. Mantener refrigerada si es de 24 horas.
Análisis:
ANALISIS DE MUTACION DE LA PROTROMBINA (FACTOR II)
La protrombina (factor II) es un precursor de la trombina dependiente de la vitamina K, la enzima terminal de la cascada de la coagulación. Una mutación de un solo nucleótido (o con menor frecuencia en ambos) en la posición 20210 determina un aumento de las concentraciones plasmáticas de protrombina, con el potencial aumento de la generación de trombina, y mayor riesgo de tromboembolia venosa. La mutación del factor II (20210G>A) es, por lo tanto, una de las causas más comunes de trombosis venosa. La prevalencia de la mutación varía de < 1 a 6,5%, dependiendo de la población estudiada.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. No ingerir medicamentos inmunosupresores 48 horas antes del estudio, a menos que el médico indique lo contrario.
Análisis:
ANÁLISIS DE MUTACIÓN DE ISOCITRATO DESHIDROGENASA 1 Y 2 (IDH1/IDH2)
IDH1 e IDH2 (isocitrato deshidrogenasa 1 y 2) codifican enzimas que catalizan la descarboxilación oxidativa del isocitrato en alfa-cetoglutarato (alfa-KG). Las mutaciones de ganancia de función en los genes IDH se relacionan con la conversión aberrante de alfa-KG en 2-hidroxiglutarato (2-HG), que es un metabolito oncogénico y son recurrentes en las neoplasias malignas mieloides y el glioma. Las mutaciones de IDH1 (7-14 %) en el exón 4 e IDH2 en el exón 4 (8-19 %) ocurren con frecuencia en la AML y en algunos estudios se encontró que están asociadas con un pronóstico desfavorable y una supervivencia general inferior. Los inhibidores de IDH han sido aprobados por la FDA para la leucemia mieloide aguda (LMA) refractaria o en recaída con mutación de IDH.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
La anemia de Fanconi es una enfermedad autosómica recesiva que hace que los pacientes sufran insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas, inestabilidad cromosómica y un mayor riesgo de cáncer. Aproximadamente 1 de cada 87 individuos de herencia judía Ashkenazi son portadores. En esta población, una sola mutación de ADN representa aproximadamente el 83%.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Este ensayo basado en el ADN analiza los leucocitos del aspirado de sangre o médula ósea para detectar mutaciones en el exón 9 de calreticulina (CALR), utilizando un método de secuenciación de ADN avanzado. Las mutaciones en esta región de CALR están asociadas con neoplasias mieloproliferativas, particularmente trombocitemia esencial y mielofibrosis primaria.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Este ensayo basado en ADN analiza los leucocitos de la sangre o el aspirado de médula ósea para detectar mutaciones en los exones 14 y 17 del receptor del factor 3 estimulante de colonias (CSF3R), utilizando un método avanzado de secuenciación de ADN. Las mutaciones en estas dos regiones de CSF3R están asociadas con neoplasias mieloides, particularmente leucemia mieloide crónica atípica y leucemia neutrofílica crónica.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
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