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En Nuevo Polanco Medical Center, gracias a nuestra alianza con Quest Diagnostics, ofrecemos más de 2,300 pruebas diferentes, así como una gama completa de servicios de imagenología de alta calidad. Combinamos rapidez, precisión y tecnología avanzada para brindar diagnósticos accesibles y confiables.

Nuestros estudios incluyen lo último en imágenes médicas, garantizando un servicio integral y eficiente para el bienestar de nuestros pacientes.

Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno (GSD, por sus siglas en inglés) son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que resultan de un defecto en cualquiera de las varias enzimas necesarias para la síntesis o degradación del glucógeno. En términos generales, los GSD se pueden dividir en formas hepáticas o miopáticas. Los pacientes con GSD hepática típicamente presentan hipoglucemia y a menudo con hepatomegalia, mientras que aquellos con formas miopáticas de GSD pueden presentar intolerancia al ejercicio, dolor muscular, rabdomiólisis y/o debilidad muscular. Algunas de las formas miopáticas de GSD también pueden presentarse con miocardiopatía. Cuando se realizan, las biopsias de hígado o músculo pueden revelar una acumulación de glucógeno o glucógeno anormalmente estructurado, dependiendo del defecto enzimático específico. En muchos de los GSD son comunes complicaciones adicionales a largo plazo. La gravedad de los GSD varía desde aquellos que son mortales en la infancia si no se tratan hasta trastornos leves que ocurren durante una vida normal. Mientras que algunas formas de GSD afectan a un solo tipo de tejido (por ejemplo, el músculo esquelético en la enfermedad de McArdle), otras GSD afectan a múltiples sistemas.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
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La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por el deterioro de las neuronas motoras en la corteza, el tronco encefálico y la médula espinal (Hardiman et al. 2017. PubMed ID: 28980624). La disfunción y pérdida de estas neuronas da como resultado una debilidad muscular progresiva rápida, atrofia y, en última instancia, parálisis de los músculos de las extremidades, bulbares y respiratorios. Alrededor del 50 % de los pacientes también desarrollan deterioro cognitivo y conductual y otro 13 % desarrolla demencia frontotemporal (van Es et al. 2017. PubMed ID: 28552366). La edad media de aparición de los síntomas es de 55 años para los casos familiares y de 65 años para los casos esporádicos; la mayoría de los casos comienzan entre los 40 y los 70 años de edad. La incidencia anual de ELA es de 2-3 por 100 000 (van Es et al. 2017. PubMed ID: 28552366; Brown and Al-Chalabi. 2017. PubMed ID: 28700839; Siddique and Siddique. 2019. PubMed ID: La ELA tiene una presentación clínica heterogénea con progresión variable de la enfermedad y penetrancia relacionada con la edad. La presentación clásica de ALS ocurre en ~70% de todos los casos. Alrededor de dos tercios de los casos clásicos se presentan con neurodegeneración espinal que afecta principalmente a las neuronas motoras de la parte inferior de la pierna y la parte superior del brazo y un tercio de los casos clásicos se presentan con compromiso bulbar que resulta en disartria y/o disfagia. 5-15% de todos los casos de ELA se presentan con neurodegeneración bulbar o espinal y demencia; el 5% presenta características solo bulbares sin diseminación a otras regiones; y el 10 % presenta solo compromiso de la neurona motora inferior (van Es et al. 2017. PubMed ID: 28552366; Siddique and Siddique. 2019. PubMed ID: 20301623; Brown and Al-Chalabi. 2017. PubMed ID: 28700839).
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PANEL DE ESCLEROSIS MÚLTIPLE (MUESTRA LCR),PANEL DE ESCLEROSIS MÚLTIPLE (MUESTRA SUERO),,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
Este panel identifica todas las principales hormonas esteroides suprarrenales y facilita el diagnóstico de los cuatro defectos enzimáticos asociados con la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH).
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Esta prueba, que interroga tanto el locus del receptor de células T beta (TCRB) como el locus del receptor de células T gamma (TCRG) mediante un método de PCR basado en BIOMED-2. consenso, es útil en pacientes con sospecha de neoplasias malignas de células T o para evaluar la enfermedad residual después del tratamiento. Varios estudios publicados han demostrado que la combinación de TCRB y TCRG PCR utilizando el método BIOMED-2 puede detectar prácticamente todas las poblaciones de células T clonales.
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Para usar en la identificación y la gravedad de a qué proteína específica del huevo es alérgico un paciente. Este conocimiento permite al médico y al paciente tomar las decisiones correctas sobre el tratamiento y el estilo de vida para mitigar la exposición y el riesgo de reacción.
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La craneosinostosis es una anomalía primaria de la fusión prematura de las suturas craneales que causa la deformidad del cráneo, que puede ocurrir como craneosinostosis sindrómica o no sindrómica con una prevalencia aproximada de 1 en 2000 a 2500 nacidos vivos en todo el mundo. Los trastornos relacionados con la craneosinostosis incluyen, entre otros, los siguientes trastornos: La acondroplasia se caracteriza por un crecimiento óseo anormal que da como resultado una baja estatura con brazos y piernas desproporcionadamente cortos, una cabeza grande y rasgos faciales característicos con protuberancia frontal y retrusión de la parte media de la cara (Pauli 2012). Las características esqueléticas de la hipocondroplasia son similares a las de la acondroplasia, pero por lo general son más leves y muestran un retraso en el crecimiento durante la niñez o la edad escolar (Bober et al. 2013).
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La ataxia cerebelosa puede ocurrir como resultado de autoanticuerpos contra objetivos cerebelosos. Estos pueden incluir anticuerpos contra el antígeno Yo de las células de Purkinje, el canal de calcio controlado por voltaje (VGCC) o la transglutaminasa tisular (tTG). La ataxia por glutina se asocia con el depósito generalizado de IgA transglutaminasa tisular (tTG) alrededor de los vasos en el cerebelo, la protuberancia y el bulbo raquídeo.
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La Asociación Estadounidense de Diabetes apoya el uso de la detección de autoanticuerpos (AAb) para diagnosticar la diabetes tipo 1. Los autoanticuerpos para la diabetes tipo 1 son marcadores de daño continuo a las células beta productoras de insulina. Los cuatro AAb utilizados en la práctica clínica para diagnosticar la diabetes tipo 1 son: AAb contra la insulina (IAA), tirosina fosfatasa IA2 (IA2A), descarboxilasa del ácido glutámico (GAD65) y transportador de zinc. Numerosos ensayos clínicos demuestran importantes beneficios clínicos asociados con la detección de la diabetes tipo 1 mediante un enfoque de detección de AAb. Se han establecido pautas clínicas para ayudar a identificar la diabetes tipo 1 en sus fases más tempranas y antes de la progresión a CAD, lo que proporciona una estadificación pre sintomática y sintomática de la diabetes tipo 1.
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El panel de cáncer colorrectal hereditario incluye 20 genes asociados principalmente con cánceres gastrointestinales hereditarios y posiblemente con otros tipos de cáncer. Esto puede incluir, entre otros, cánceres de colon, endometrio, estómago, tracto urinario, ovario, páncreas, próstata y recto. Las personas con un resultado positivo (patógena o probable variante patógena detectada) tienen un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer en relación con la población general.
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El panel de cáncer de mama hereditario incluye 18 genes asociados principalmente con el cáncer de mama hereditario y posiblemente con otros tipos de cáncer. Esto puede incluir, entre otros, cánceres de mama, colon, endometrio, estómago, tracto urinario, ovario, páncreas, próstata y otros tejidos. Las personas con un resultado positivo (patógena o probable variante patógena detectada) tienen un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer en relación con la población general.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. No ingerir medicamentos inmunosupresores 48 horas antes del estudio, a menos que el médico indique lo contrario.
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El panel de cáncer endocrino hereditario incluye 12 genes asociados con los cánceres hereditarios del sistema endocrino. Esto puede incluir, entre otros, cánceres del sistema neuroendocrino, riñones, tiroides, glándulas suprarrenales, paraganglios y otros tejidos. Las personas con un resultado positivo (patógena o probable variante patógena detectada) tienen un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer en relación con la población general.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
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El panel de cáncer hereditario integral incluye 32 genes asociados con un amplio espectro de cánceres hereditarios. Esto puede incluir, entre otros, cánceres de mama, colon, endometrio, estómago, tracto urinario, ovario, páncreas, próstata, recto y otros tejidos. Las personas con un resultado positivo (patógena o probable variante patógena detectada) tienen un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer en relación con la población general.
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El panel integral de cáncer hereditario incluye 66 genes asociados con un amplio espectro de cánceres hereditarios. Esto puede incluir, entre otros, cánceres de mama, colon, endometrio, estómago, tracto urinario, ovario, páncreas, próstata, recto, sistema neuroendocrino, tiroides, glándulas suprarrenales, paraganglios y otros tejidos. Las personas con un resultado positivo (patógena o probable variante patógena detectada) tienen un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer en relación con la población general.
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La cervicitis es una inflamación del cuello uterino y puede estar relacionada con infecciones de transmisión sexual. Puede ser causada por Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis y Mycoplasma genitalium. La mayoría de las mujeres son asintomáticas. Para aquellos que presentan síntomas, los síntomas son flujo vaginal, sangrado vaginal anormal y dolor durante el coito. Un panel ayudará al clínico a identificar si la mujer tiene una ITS como la causa de la cervicitis.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. No ingerir alimentos ni bebidas (excepto agua) 30 minutos antes de la toma de muestra.
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Monitoreo de exposición.
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Principalmente para la investigación y como un apoyo en la comprensión de la patogénesis de los trastornos inmunes, infecciosos, alérgicos o inflamatorios.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Beber agua es permitido.
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Este ensayo, estudia al gen de la cadena ligera kappa de inmunoglobulina (IGK) y la cadena pesada de inmunoglobulina (IGH), mediante un método de PCR basado en el consenso BIOMED-2, es útil para establecer la clonalidad de neoplasias linfoides de células B. También se puede utilizar para la identificación de enfermedad residual mínima en pacientes con un diagnóstico previo de neoplasia de células B. Se informa que las pruebas para los reordenamientos de los genes IGH e IGK detectan hasta el 99% de las neoplasias malignas de células B, en comparación con el 80-90% para IGH y el 85-90% para IGK solo.
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Cryptosporidium es el agente causante de la criptosporidiosis. Los síntomas incluyen diarrea, dolor abdominal y problemas respiratorios que duran desde varios días hasta más de un mes y que a menudo conducen a una infección persistente o la muerte. Giardia es un protozoo que puede causar diarrea. La infección ocurre después de la ingestión de agua o alimentos contaminados. La detección de antígenos se considera una alternativa al examen de heces.
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La encefalitis causada por autoanticuerpos antineuronales puede presentarse de diversas formas y puede estar asociada con una variedad de tumores. La detección de autoanticuerpos antineuronales se realiza mediante inmunofluorescencia tisular con confirmación mediante un ensayo de transferencia lineal. Este panel de LCR también incluye pruebas adicionales para autoanticuerpos frecuentemente asociados con encefalitis, como el receptor NMDA, mediante ensayos basados​​en células.
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Los gangliósidos GD1b IgG se asocian con neuropatía axonal sensorial y motora aguda con ataxia cerebelosa asociada y presentaciones atáxicas del síndrome de Guillain-Barré. GQ1b IgG puede estar asociada con el síndrome de Miller-Fisher. El anticuerpo GQ1b IgM se asocia con neuropatía atáxica sensorial crónica.
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La prueba de anticuerpos (Ab) del receptor de fosfolipasa A2 (PLA2R) proporciona a los médicos una herramienta no invasiva para diagnosticar la nefritis membranosa primaria (PMN), una enfermedad autoinmune mediada más comúnmente por autoanticuerpos contra el antígeno podocito. PLA2R. PLA2R Ab es un biomarcador altamente específico para PMN y se detecta en aproximadamente el 70-80% de los pacientes.
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El síndrome antifosfolípido (SAF) es un trastorno de trombosis vascular recurrente asociado con pruebas de anticardiolipina (aCL) o anticoagulante lúpico persistentemente positivas. En pacientes con APS, los anticuerpos anticardiolipina se unen a una variedad de fosfolípidos cargados, incluida la fosfatidiletanolamina, al igual que la cardiolipina. Los pacientes con lupus también tienen títulos elevados de autoanticuerpos contra varios fosfolípidos, incluida la fosfatidiletanolamina. Las presentaciones del síndrome incluyen trombosis de las venas profundas de las piernas, así como de la vena renal, hepática, de la vena cava inferior o de las venas sagitales. La oclusión de la circulación arterial puede manifestarse como accidente cerebrovascular, retinopatía isquémica, infarto de miocardio o intestino o gangrena periférica. La trombosis puede ocurrir en venas o arterias de cualquier tamaño. La pérdida recurrente del embarazo también parece ser el resultado de una trombosis dentro de la vasculatura placentaria y no debe usarse sola con fines de diagnóstico. El diagnóstico del síndrome antifosfolípido debe realizarse junto con otras indicaciones clínicas.
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La erliquiosis y la anaplasmosis son causados por bacterias similares a rickettsias. La ehrliquiosis está causada principalmente por Ehrlichia chaffeensis; la anaplasmosis está causada por Anaplasma phagocytophilum. Ambos son transmitidos a los seres humanos por las garrapatas. Los síntomas son similares a los de la rickettsiosis maculosa de las Montañas Rocosas, salvo por el exantema, que es mucho menos frecuente. El comienzo de los síntomas, con fiebre, escalofríos, cefalea y malestar general, es abrupto.
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Esta prueba se utiliza para ayudar en el diagnóstico de la infección por sarampión con afectación del sistema nervioso central (SNC). Se recomienda la detección de anticuerpos IgG e IgM contra el virus del sarampión en el LCR en casos sospechosos de encefalitis aguda y panencefalitis esclerosante subaguda (SSPE). El sarampión es una enfermedad respiratoria aguda causada por el virus del sarampión (también conocido como virus de la rubéola). Pueden ocurrir complicaciones en niños menores de 5 años, adultos mayores de 20 años, mujeres embarazadas y personas inmunodeprimidas. Aunque son poco comunes, las manifestaciones neurológicas incluyen encefalitis aguda y SSPE. Mientras que la encefalitis aguda generalmente ocurre entre 2 y 30 días después de la infección, la SSPE puede desarrollarse entre 7 y 10 años después de la infección. Los anticuerpos detectados en el LCR pueden respaldar la afectación del SNC. Sin embargo, la interpretación de los resultados puede complicarse por la introducción de anticuerpos antisarampión en el LCR a través de la transferencia pasiva de anticuerpos desde la sangre o desde una punción lumbar traumática. Por lo tanto, los resultados deben correlacionarse con los signos y síntomas clínicos. Referencias: 1. Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. Sarampión (Rubeola) para proveedores de atención médica. 5 de noviembre de 2020. Consultado el 21 de febrero de 2024. https://www.cdc.gov/measles/hcp/index.html 2. Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. Complicaciones del sarampión (rubeola). 5 de noviembre de 2020. Consultado el 21 de febrero de 2024. https://www.cdc.gov/measles/symptoms/complications.html 3. Fisher DL, et al. Encefalitis inducida por sarampión. QJM. 2015 Mar;108(3):177-82. doi: 10.1093/qjmed/hcu113. Publicación electrónica 26 de mayo de 2014. 4. Miller, MJ, et al. Guía para la utilización del laboratorio de microbiología para el diagnóstico de enfermedades infecciosas: 2018, actualizada por la Sociedad de Enfermedades Infecciosas de Estados Unidos y la Sociedad Estadounidense de Microbiología. Clin Infect Dis. 2018;67(6): e1-e94.
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Herpesvirus 7 puede causar exantema súbito.
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La infección primaria por EBV causa mononucleosis infecciosa, generalmente una enfermedad autolimitada en niños y adultos jóvenes. La infección por EBV puede causar trastornos linfoproliferativos incluyendo tumores. El anticuerpo IgM anti-antígeno de cápside (VCA) suele detectarse en la presentación clínica, y luego disminuye a niveles indetectables dentro de un mes en niños pequeños, y dentro de 3 meses en otros individuos. El anticuerpo IgG anti antígeno nuclear (EBNA) aparece típicamente durante la convalecencia (3–4 meses después de la presentación clínica) y permanece detectable de por vida.
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