Conoce todos nuestros Análisis Clínicos y Servicios de Imagenología
Innovación en Diagnósticos para Tu Salud
En Nuevo Polanco Medical Center, gracias a nuestra alianza con Quest Diagnostics, ofrecemos más de 2,300 pruebas diferentes, así como una gama completa de servicios de imagenología de alta calidad. Combinamos rapidez, precisión y tecnología avanzada para brindar diagnósticos accesibles y confiables.
Nuestros estudios incluyen lo último en imágenes médicas, garantizando un servicio integral y eficiente para el bienestar de nuestros pacientes.
Revisión bioquímica general del pacienteAyuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.ÁCIDO ÚRICO,ALANINO AMINOTRANSFERASA (ALT),ALBÚMINA,ASPARTATO AMINOTRANSFERASA (AST),BILIRRUBINA DIRECTA,BILIRRUBINA INDIRECTA (CÁLCULO),BILIRRUBINA TOTAL,CALCIO TOTAL,CLORO,COLESTEROL TOTAL,CREATINCINASA TOTAL (CK),FOSFATASA ALCALINA,FÓSFORO,GAMMA GLUTAMIL TRANSPEPTIDASA,GLOBULINAS (CÁLCULO),GLUCOSA,HIERRO,LACTATO DESHIDROGENASA (LDH),NITRÓGENO UREICO (BUN),POTASIO,PROTEÍNAS TOTALES,REL. ALBÚMINA/GLOBULINAS (CÁLCULO),SODIO,TRIGLICÉRIDOS,UREA (CÁLCULO),,,,,,,,,,,,,,
Los parametros de bioquímica clínica, son un conjunto de pruebas útiles para evaluar la función de distintos órganos como el riñón y el hígado; determinar el estado metabólico de los lípidos, los carbohidratos, las proteínas, minerales, entre otros.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.ÁCIDO ÚRICO,ALANINO AMINOTRANSFERASA (ALT),ALBÚMINA,ASPARTATO AMINOTRANSFERASA (AST),BILIRRUBINA DIRECTA,BILIRRUBINA INDIRECTA (CÁLCULO),BILIRRUBINA TOTAL,CALCIO TOTAL,CLORO,COLESTEROL HDL,COLESTEROL LDL,COLESTEROL TOTAL,CREATININA,FACTOR COLESTEROL,FOSFATASA ALCALINA,FÓSFORO,GAMMA GLUTAMIL TRANSPEPTIDASA,GLOBULINAS (CÁLCULO),GLUCOSA,HIERRO,ÍNDICE ATEROGÉNICO (CÁLCULO),LACTATO DESHIDROGENASA (LDH),NITRÓGENO UREICO (BUN),POTASIO,PROTEÍNAS TOTALES,REL. ALBÚMINA/GLOBULINAS (CÁLCULO),SODIO,TRIGLICÉRIDOSUREA (CÁLCULO),,,,,,,,,,,
Los parametros de bioquímica clínica, son un conjunto de pruebas útiles para determinar el estado metabólico de los lípidos y los carbohidratos.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. No ingerir medicamentos inmunosupresores 48 horas antes del estudio, a menos que el médico indique lo contrario.COLESTEROL TOTAL,GLUCOSA,TRIGLICÉRIDOS,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
Escrutinio bioquímico del pacienteAyuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.ÁCIDO ÚRICO,ASPARTATO AMINOTRANSFERASA (AST),BILIRRUBINA TOTAL,CALCIO TOTAL,COLESTEROL TOTAL,CREATININA,FOSFATASA ALCALINA,FÓSFORO,GLUCOSA,LACTATO DESHIDROGENASA (LDH),NITRÓGENO UREICO (BUN),TRIGLICÉRIDOS,UREA (CÁLCULO),,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
Si bien las mediciones de 25 (OH) D proporcionan un buen índice de la actividad circulante de la vitamina D en pacientes que no padecen enfermedad renal, para los bebés menores de 3 años es importante eliminar los niveles circulantes del epímero c3 inactivo de la vitamina D de La muestra para que los niveles totales de vitamina D no se eleven falsamente. Los resultados falsos elevados podrían hacer que el niño parezca estar dentro de los límites normales y dar lugar a un posible tratamiento insuficiente. Los niveles de c3-epímero en niños mayores y adultos por lo general son insignificantes y no producen resultados de vitamina D falsamente elevados. Este ensayo emplea cromatografía líquida avanzada: espectrometría de masas en tándem, que permite la separación cromatográfica del epímero c3 del 25-OH vitamina D, lo que permite una medición precisa en presencia del epímero c3. Si bien este ensayo producirá resultados precisos de vitamina D en pacientes de cualquier edad, está específicamente indicado para bebés menores de 3 años.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. No ingerir medicamentos inmunosupresores 48 horas antes del estudio, a menos que el médico indique lo contrario.
La vitamina D procedente de fuentes dietéticas y endógenas se convierte en 25-hidroxivitamina D en el hígado y, posteriormente, en 1,25-dihidroxivitamina D en el riñón. La medición de las formas 1,25-dihidroxi y 25-hidroxi puede ser útil para determinar el estado de la vitamina D en pacientes con insuficiencia renal y para el diagnóstico diferencial de hiperparatiroidismo primario, secundario y terciario; y de hipercalcemia y raquitismo hereditario tipo I y II.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Análisis:
QUEST AD-DETECT® ISOFORMA DE APOLIPOPROTEÍNA E (ApoE) EN PLASMA
La apolipoproteína E (ApoE) es un factor de riesgo genético bien definido para la enfermedad de Alzheimer (EA) de aparición tardía. El gen APOE humano tiene tres alelos polimórficos, E2, E3 y E4 que dan como resultado seis genotipos diferentes: E2/E2, E2/E3, E3/E3, E2/E4, E3/E4 y E4/E4. Aproximadamente la mitad de los pacientes con EA son portadores del alelo E4 (en comparación con el 14 % de la población general), y la mayoría son heterocigotos (E3/E4). El número de alelos E4 heredados se asocia con un mayor riesgo de enfermedad y una menor edad promedio de aparición en comparación con la herencia de los alelos E2 o E3. Las diferencias entre las tres isoformas de ApoE se basan en dos aminoácidos que afectan su estructura y, por tanto, la interacción y unión de la proteína con diversos lípidos y beta-amiloide (AB). ApoE y AB pueden localizarse en el cerebro y, por lo tanto, se han estudiado ampliamente sus funciones complementarias en la EA. Recientemente se descubrió que los niveles de ApoE en plasma circulante y en LCR son posibles biomarcadores de la EA.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Análisis:
QUEST AD-DETECT® RELACIÓN BETA-AMILOIDE 42/40 EN PLASMA
Este ensayo LC-MS/MS mide beta-amiloide 40 (AB40) y AB42 en plasma, en lugar de AB42 solo. Esto permite la normalización de los niveles de beta amiloide circulantes en plasma en diferentes pacientes. Usando la relación de beta-amiloide 42/beta-amiloide 40, mejora la sensibilidad y especificidad para detectar la enfermedad de Alzheimer.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Análisis:
QUEST AD-DETECT® TAU181 FOSFORILADA (P-TAU181) EN PLASMA
p-tau181 es un biomarcador de diagnóstico para la enfermedad de Alzheimer (EA) que es útil para identificar pacientes con patología tau subyacente de la EA. Puede predecir el deterioro cognitivo en pacientes con EA/MCI y se correlaciona con los resultados de proteína amiloide y tau en la PET.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Análisis:
QUEST AD-DETECT® TAU217 FOSFORILADA (P-TAU217) EN PLASMA
Las investigaciones actuales indican que la p-tau plasmática, incluida la p-tau 217, concuerda con el estado de amiloide definido mediante pruebas de biomarcadores del LCR o análisis de exploración PET, y es capaz de diferenciar entre enfermedades neurodegenerativas con EA y sin EA y predecir la progresión a EA. Los biomarcadores sanguíneos, como la p-tau plasmática, podrían usarse como criterios de inclusión o para evaluar la eficacia del tratamiento y la participación del objetivo, y podrían avanzar aún más en el desarrollo de tratamientos modificadores de la enfermedad en el campo de la EA y trastornos relacionados. Este ensayo está diseñado específicamente para la medición cuantitativa de tau fosforilada en treonina 217 (p-tau 217) en plasma humano.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Estudio para la detección temprana de prediabetes. Proporciona información importante para estratificar a los pacientes en base al riesgo de adquirir diabetes a través de la medición de resistencia a la insulina.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Evitar el consumo de bebidas azucaradas el día previo.
Determinación para anomalías cromosómicas fetales: trisomía 21, 18 y 13, así como determinación del sexo fetal. También se reportarán aneuploidías sexuales fetales y microdeleciones, incluyendo la 22q (síndrome de DiGeorge), 15q (síndromes de Prader-Willi/Angelman), 11q (síndrome de Jacobsen), 8q (Síndrome de Langer-Giedion), 5p (síndrome de Cri-du-chat), 4p (Síndrome de Wolf-Hirschhorn), y el síndrome de deleción 1p36.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
QuantiFERON-TB Gold Plus (QFT-Plus) es una prueba de sangre que puede medir la reactividad inmunitaria de una persona y con ello, ayudar a diagnosticar la infección por Mycobacterium tuberculosis. Ofrece ventajas sobre la prueba cutánea de tuberculina (PT) convencional para diagnosticar la tuberculosis latente.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Recolectar la muestra en un frasco estéril. Evitar el consumo de antibióticos y antiácidos 72 horas antes.
Esta prueba ofrece detección molecular mediante secuenciación de próxima generación (NGS) de variantes para trastornos autosómicos recesivos específicos y permite la detección de portadores de individuos independientemente de su ascendencia u origen geográfico. La detección de portadores tiene como objetivo identificar a las parejas que tienen un mayor riesgo de tener un hijo afectado para facilitar la toma de decisiones reproductivas informadas; Este gran panel puede ser particularmente útil en el entorno previo a la concepción o de fertilidad. Como se trata de una prueba de detección, este panel portador no está diseñado para utilizarse con fines de diagnóstico. Si desea realizar pruebas genéticas de diagnóstico, llame a Servicios al cliente de Genomic (GENEINFO) al 866.436.3463 para analizar el caso con un asesor genético de Quest. Esta prueba analiza genes asociados con 381 condiciones, incluidas las 150 condiciones incluidas en la pantalla de portadores QHerit™ Extended. Las condiciones incluidas en este panel incluyen: deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa, tipo III (HSD17B3); deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa, tipo II (HSD3B2); deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-coA liasa (HMGCL); deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa (HADH); deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa 1 (MCCC1); deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa 2 (MCCC2); aciduria 3-metilglutacónica tipo III/síndrome de Costeff (OPA3); deficiencia de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa (PTS); Abetalipoproteinemia (MTTP); Acromatopsia relacionada con CNGB3 (CNGB3); Acrodermatitis enteropática (SLC39A4); Síndrome de insuficiencia renal mioclónica de acción (SCARB2); Insuficiencia hepática infantil aguda (TRMU); Deficiencia de adenosina desaminasa (ADA); Agenesia del cuerpo calloso con neuropatía periférica (SLC12A6); síndrome de Aicardi-Goutières 2 (RNASEH2B); síndrome de Aicardi-Goutières 3 (RNASEH2C); síndrome de Aicardi-Goutières 4 (RNASEH2A); síndrome de Aicardi-Goutières 5 (SAMHD1); Deficiencia de alfa-1 antitripsina (SERPINA1); Alfamanosidosis (MAN2B1); Alfa-talasemia (HBA1/HBA2); síndrome de Alport, relacionado con COL4A3 (COL4A3); síndrome de Alport, relacionado con COL4A4 (COL4A4); Síndrome de Alstrom (ALMS1); síndrome de epilepsia infantil amish (ST3GAL5); Argininemia (ARG1); Aciduria argininosuccínica (ASL); Deficiencia de aromatasa (CYP19A1); Artrogriposis, retraso mental y convulsiones (SLC35A3); Deficiencia de asparagina sintetasa (ASNS); Aspartilglucosaminuria (AGA); Ataxia con deficiencia aislada de vitamina E (TTPA); Ataxia-telangiectasia (ATM); Trastorno similar a ataxia-telangiectasia 1 (MRE11); Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 (AIRE); Ictiosis congénita autosómica recesiva 1 (TGM1); Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (PKHD1); síndrome de Bardet-Biedl 1 (BBS1); síndrome de Bardet-Biedl 10 (BBS10); síndrome de Bardet-Biedl 12 (BBS12); síndrome de Bardet-Biedl 2 (BBS2); síndrome de Bardet-Biedl 4 (BBS4); síndrome de Bardet-Biedl 6 (MKKS); síndrome de Bardet-Biedl 7 (BBS7); síndrome de Bardet-Biedl 8 (TTC8); síndrome de Bardet-Biedl 9 (BBS9); Síndrome de linfocitos desnudos, tipo II (CIITA); síndrome de Bartter, tipo 4A (BSND); síndrome de Bernard-Soulier, tipo A (GP1BA); síndrome de Bernard-Soulier, tipo C (GP9); Beta hemoglobinopatías (HBB); Deficiencia de beta-cetotiolasa (ACAT1); Deficiencia de beta-ureidopropionasa (UPB1); Polimicrogiria frontoparietal bilateral (ADGRG1); Deficiencia de biotinidasa (BTD); síndrome de Bloom (BLM); enfermedad de Canavan (ASPA); Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa I (CPS1); deficiencia de carnitina, primario sistémico (SLC22A5); Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I (CPT1A); Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT2); Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa (SLC25A20); síndrome de Carpenter (RAB23); Hipoplasia cartílago-pelo (RMRP); Condiciones relacionadas con CEP290 (CEP290); síndrome cerebrooculofacioesquelético 1 / síndrome de Cockayne, tipo B (ERCC6); xantomatosis cerebrotendinosa (CYP27A1); enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4D (NDRG1); síndrome de Chediak-Higashi (LYST); Colestasis intrahepática familiar progresiva 4 (TJP2); Coreoacantocitosis (VPS13A); Enfermedad granulomatosa crónica 4 (CYBA); Ciliopatías relacionadas con RPGRIP1L (RPGRIP1L); Deficiencia de citrina / Citrulinemia tipo II (SLC25A13); Citrulinemia tipo I (ASS1); síndrome de Cockayne, tipo A (ERCC8); síndrome de Cohen (VPS13B); Aciduria combinada malónica y metilmalónica (ACSF3); Aciduria metilmalónica y homocistinuria combinadas, tipo cblC/deficiencia de cobalamina C (MMACHC); Aciduria metilmalónica y homocistinuria combinadas, tipo cblD/deficiencia de cobalamina D (MMADHC); Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 1 (GFM1); Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 3 (TSFM); Deficiencia combinada de hormona pituitaria 3 (LHX3); Deficiencia combinada de hormonas pituitarias, tipo 2 (PROP1); Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) debida a deficiencia de 11-beta-hidroxilasa (CYP11B1); Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) debida a deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa (CYP17A1); Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) debida a deficiencia de 21-hidroxilasa (CYP21A2); Trombocitopenia amegacariocítica congénita (MPL); Trastorno congénito de la glicosilación, tipo Ia (PMM2); Trastorno congénito de la glicosilación, tipo Ib (MPI); Trastorno congénito de la glicosilación, tipo Ic (ALG6); Ictiosis congénita relacionada con ABCA12 (ABCA12); Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (NTRK1); Distrofia-distroglicanopatía muscular congénita 1 (POMT1); Síndrome miasténico congénito relacionado con CHAT (CHAT); Síndrome miasténico congénito relacionado con CHRNE (CHRNE); Síndrome miasténico congénito relacionado con DOK7 (DOK7); Síndrome miasténico congénito relacionado con RAPSN (RAPSN); Neutropenia congénita relacionada con HAX1 (HAX1); Síndrome de distrofia corneal y sordera perceptiva (SLC4A11); Deficiencia de corticosterona metiloxidasa (CYP11B2); distrofias retinianas relacionadas con CRB1 (CRB1); Fibrosis quística (CFTR); Cistinosis (CTNS); Deficiencia de proteína D-bifuncional (HSD17B4); displasia desbuquois tipo I (CANT1); Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (DLD); Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa (DPYD); Disqueratosis congénita relacionada con RTEL1 (RTEL1); Epidermólisis ampollosa distrófica, relacionada con COL7A1 (COL7A1); Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo dermatosparaxis (ADAMTS2); síndrome de Ellis-van Creveld (EVC); síndrome de Ellis-van Creveld (EVC2); Síndrome del cono S mejorado (NR2E3); Condiciones relacionadas con ERCC2 (ERCC2); encefalopatía etilmalónica (ETHE1); Deficiencia de factor XI/Hemofilia C (F11); Disautonomía familiar (ELP1); Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar 2 (PRF1); Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar 4 (STX11); Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar 5 (STXBP2); Hipercolesterolemia familiar relacionada con LDLRAP1 (LDLRAP1); Hipercolesterolemia familiar relacionada con LDLR (LDLR); Hiperinsulinismo familiar relacionado con KCNJ11 (KCNJ11); Hiperinsulinismo familiar relacionado con ABCC8 (ABCC8); Fiebre mediterránea familiar (MEFV); Anemia de Fanconi, Grupo A (FANCA); anemia de Fanconi, grupo C (FANCC); anemia de Fanconi, grupo D2 (FANCD2); anemia de Fanconi, grupo E (FANCE); anemia de Fanconi, grupo F (FANCF); anemia de Fanconi, grupo G (FANCG); anemia de Fanconi, grupo I (FANCI); anemia de Fanconi, grupo L (FANCL); Lipogranulomatosis de Farber (ASAH1); Trastornos por almacenamiento de ácido siálico libre (SLC17A5); distrofia muscular congénita de Fukuyama (FKTN); Deficiencia de fumarato hidratasa (FH); Deficiencia de GABA-transaminasa (ABAT); Galactosemia (GALT); Galactosemia tipo II / Deficiencia de galactoquinasa (GALK1); Galactosialidosis (CTSA); enfermedad de Gaucher (GBA); síndrome de Gitelman (SLC12A3); trastornos relacionados con GLB1 (GLB1); Acidemia glutárica tipo I (GCDH); Encefalopatía por glicina/hiperglicinemia no cetósica (GLDC); Encefalopatía por glicina relacionada con AMT (AMT); enfermedad por almacenamiento de glucAyuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Esta prueba ofrece detección molecular mediante secuenciación de próxima generación (NGS) de variantes para trastornos autosómicos recesivos y ligados al cromosoma X específicos y permite la detección de portadores de individuos independientemente de su ascendencia u origen geográfico. La detección de portadores tiene como objetivo identificar a las parejas que tienen un mayor riesgo de tener un hijo afectado para facilitar la toma de decisiones reproductivas informadas; Este gran panel puede ser particularmente útil en el entorno previo a la concepción o de fertilidad. Como se trata de una prueba de detección, este panel portador no está diseñado para utilizarse con fines de diagnóstico. Si desea realizar pruebas genéticas de diagnóstico, llame a Servicios al cliente de Genomic (GENEINFO) al 866.436.3463 para analizar el caso con un asesor genético de Quest. Esta prueba analiza genes asociados con 421 condiciones, incluidas las 150 condiciones incluidas en la pantalla de portadores QHerit™ Extended. Las condiciones incluidas en este panel incluyen: deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa, tipo III (HSD17B3); deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa, tipo II (HSD3B2); deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-coA liasa (HMGCL); deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa (HADH); deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa 1 (MCCC1); deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa 2 (MCCC2); aciduria 3-metilglutacónica tipo III/síndrome de Costeff (OPA3); deficiencia de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa (PTS); Abetalipoproteinemia (MTTP); Acromatopsia relacionada con CNGB3 (CNGB3); Acrodermatitis enteropática (SLC39A4); Síndrome de insuficiencia renal mioclónica de acción (SCARB2); Insuficiencia hepática infantil aguda (TRMU); Deficiencia de adenosina desaminasa (ADA); Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ABCD1); Agenesia del cuerpo calloso con neuropatía periférica (SLC12A6); síndrome de Aicardi-Goutières 2 (RNASEH2B); síndrome de Aicardi-Goutières 3 (RNASEH2C); síndrome de Aicardi-Goutières 4 (RNASEH2A); síndrome de Aicardi-Goutières 5 (SAMHD1); Deficiencia de alfa-1 antitripsina (SERPINA1); Alfamanosidosis (MAN2B1); Alfa-talasemia (HBA1/HBA2); síndrome de discapacidad intelectual alfa-talasemia ligado al cromosoma X (ATRX); síndrome de Alport, relacionado con COL4A3 (COL4A3); síndrome de Alport, relacionado con COL4A4 (COL4A4); Síndrome de Alport, relacionado con COL4A5, ligado al cromosoma X (COL4A5); Síndrome de Alstrom (ALMS1); síndrome de epilepsia infantil amish (ST3GAL5); Argininemia (ARG1); Aciduria argininosuccínica (ASL); Deficiencia de aromatasa (CYP19A1); Artrogriposis, retraso mental y convulsiones (SLC35A3); Deficiencia de asparagina sintetasa (ASNS); Aspartilglucosaminuria (AGA); Ataxia con deficiencia aislada de vitamina E (TTPA); Ataxia-telangiectasia (ATM); Trastorno similar a ataxia-telangiectasia 1 (MRE11); Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 (AIRE); Ictiosis congénita autosómica recesiva 1 (TGM1); Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (PKHD1); síndrome de Bardet-Biedl 1 (BBS1); síndrome de Bardet-Biedl 10 (BBS10); síndrome de Bardet-Biedl 12 (BBS12); síndrome de Bardet-Biedl 2 (BBS2); síndrome de Bardet-Biedl 4 (BBS4); síndrome de Bardet-Biedl 6 (MKKS); síndrome de Bardet-Biedl 7 (BBS7); síndrome de Bardet-Biedl 8 (TTC8); síndrome de Bardet-Biedl 9 (BBS9); Síndrome de linfocitos desnudos, tipo II (CIITA); síndrome de Barth (TAFAZZIN) ; síndrome de Bartter, tipo 4A (BSND); síndrome de Bernard-Soulier, tipo A (GP1BA); síndrome de Bernard-Soulier, tipo C (GP9); Beta hemoglobinopatías (HBB); Deficiencia de beta-cetotiolasa (ACAT1); Deficiencia de beta-ureidopropionasa (UPB1); Polimicrogiria frontoparietal bilateral (ADGRG1); Deficiencia de biotinidasa (BTD); síndrome de Bloom (BLM); enfermedad de Canavan (ASPA); Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa I (CPS1); deficiencia de carnitina, primario sistémico (SLC22A5); Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I (CPT1A); Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT2); Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa (SLC25A20); síndrome de Carpenter (RAB23); Hipoplasia cartílago-pelo (RMRP); Condiciones relacionadas con CEP290 (CEP290); síndrome cerebrooculofacioesquelético 1 / síndrome de Cockayne, tipo B (ERCC6); xantomatosis cerebrotendinosa (CYP27A1); enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1X (GJB1); enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4D (NDRG1); síndrome de Chediak-Higashi (LYST); Colestasis intrahepática familiar progresiva 4 (TJP2); Coreoacantocitosis (VPS13A); coroideremia ligada al cromosoma X (CHM); Enfermedad granulomatosa crónica 4 (CYBA); Enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X (CYBB); Ciliopatías relacionadas con RPGRIP1L (RPGRIP1L); Deficiencia de citrina / Citrulinemia tipo II (SLC25A13); Citrulinemia tipo I (ASS1); síndrome de Cockayne, tipo A (ERCC8); síndrome de Cohen (VPS13B); Aciduria combinada malónica y metilmalónica (ACSF3); Aciduria metilmalónica y homocistinuria combinadas, tipo cblC/deficiencia de cobalamina C (MMACHC); Aciduria metilmalónica y homocistinuria combinadas, tipo cblD/deficiencia de cobalamina D (MMADHC); Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 1 (GFM1); Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 3 (TSFM); Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 6 (AIFM1); Deficiencia combinada de hormona pituitaria 3 (LHX3); Deficiencia combinada de hormonas pituitarias, tipo 2 (PROP1); Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) debida a deficiencia de 11-beta-hidroxilasa (CYP11B1); Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) debida a deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa (CYP17A1); Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) debida a deficiencia de 21-hidroxilasa (CYP21A2); Trombocitopenia amegacariocítica congénita (MPL); Trastorno congénito de la glicosilación, tipo Ia (PMM2); Trastorno congénito de la glicosilación, tipo Ib (MPI); Trastorno congénito de la glicosilación, tipo Ic (ALG6); Ictiosis congénita relacionada con ABCA12 (ABCA12); Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (NTRK1); Distrofia-distroglicanopatía muscular congénita 1 (POMT1); Síndrome miasténico congénito relacionado con CHAT (CHAT); Síndrome miasténico congénito relacionado con CHRNE (CHRNE); Síndrome miasténico congénito relacionado con DOK7 (DOK7); Síndrome miasténico congénito relacionado con RAPSN (RAPSN); Neutropenia congénita relacionada con HAX1 (HAX1); Síndrome de distrofia corneal y sordera perceptiva (SLC4A11); Deficiencia de corticosterona metiloxidasa (CYP11B2); distrofias retinianas relacionadas con CRB1 (CRB1); Defecto del transportador de creatina, relacionado con SLC6A8, ligado al cromosoma X/síndrome de deficiencia de creatina cerebral (SLC6A8); Fibrosis quística (CFTR); Cistinosis (CTNS); Deficiencia de proteína D-bifuncional (HSD17B4); Trastornos relacionados con DCX (DCX); Enfermedad de Dent (CLCN5); displasia desbuquois tipo I (CANT1); Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (DLD); Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa (DPYD); Distrofia muscular de Duchenne/Becker, ligado al cromosoma X (DMD); Disqueratosis congénita relacionada con RTEL1 (RTEL1); Disqueratosis congénita ligada al cromosoma X (DKC1); Epidermólisis ampollosa distrófica, relacionada con COL7A1 (COL7A1); síndrome de Ehlers-Danlos, tipo dermatosparaxis (ADAMTS2); síndrome de Ellis-van Creveld (EVC); síndrome de Ellis-van Creveld (EVC2); distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al cromosoma X (EMD); Síndrome del cono S mejorado (NR2E3); Condiciones relacionadas con ERCC2 (ERCC2); encefalopatía etilmalónica (ETHE1); enfermedad de Fabry ligada al cromosoma X (GLA); Deficiencia de factor IX/Hemofilia B (F9); Deficiencia de factor XI/Hemofilia C (F11); Disautonomía familiar (ELP1); Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar 2 (PRF1); Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar 4 (STX11); Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar 5 (STXBP2); Hipercolesterolemia familiar relacionada con LDLRAP1 (LDLRAP1); Hipercolesterolemia familiar relacionada con LDLR (LDLR); Hiperinsulinismo familiar relacionado con KCNJ11 (KCNJ11); Hiperinsulinismo familiar relacionado con ABAyuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Esta prueba ofrece detección molecular mediante secuenciación de próxima generación (NGS) de variantes para trastornos autosómicos recesivos y ligados al cromosoma X específicos y permite la detección de individuos independientemente de su ascendencia u origen geográfico. La detección de portadores tiene como objetivo identificar parejas que tienen un mayor riesgo de tener un hijo afectado para facilitar la toma de decisiones reproductivas informadas; este amplio panel puede ser particularmente útil en el contexto de la preconcepción o la fertilidad. Como se trata de una prueba de detección, este panel de portadores no está destinado a utilizarse con fines de diagnóstico. Si desea una prueba genética de diagnóstico, llame a Genomic Client Services (GENEINFO) al 866.436.3463 para analizar el caso con un asesor genético de Quest. Esta prueba analiza los genes asociados con 445 enfermedades, incluidas las 421 enfermedades incluidas en QHerit™ 421 Diseases, female carrier screen. Las enfermedades incluidas en este panel incluyen: Deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa, tipo III (HSD17B3); Deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa, tipo II (HSD3B2); Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-coA liasa (HMGCL); Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa (HADH); Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa 1 (MCCC1); Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa 2 (MCCC2); Aciduria 3-metilglutacónica, tipo III/síndrome de Costeff (OPA3); Deficiencia de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa (PTS); Abetalipoproteinemia (MTTP); Acromatopsia, relacionada con CNGB3 (CNGB3); Acrodermatitis enteropática (SLC39A4) ; Síndrome de insuficiencia renal por mioclono de acción (SCARB2) ; Insuficiencia hepática infantil aguda (TRMU) ; Deficiencia de adenosina deaminasa (ADA) ; Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ABCD1) ; Agenesia del cuerpo calloso con neuropatía periférica (SLC12A6) ; Síndrome de Aicardi-Goutieres 2 (RNASEH2B) ; Síndrome de Aicardi-Goutieres 3 (RNASEH2C) ; Síndrome de Aicardi-Goutieres 4 (RNASEH2A) ; Síndrome de Aicardi-Goutieres 5 (SAMHD1) ; Deficiencia de alfa-1 antitripsina (SERPINA1) ; Alfa-manosidosis (MAN2B1) ; Alfa-talasemia (HBA1/HBA2) ; Síndrome de discapacidad intelectual alfa-talasémica ligado al cromosoma X (ATRX) ; Síndrome de Alport, relacionado con COL4A3 (COL4A3); Síndrome de Alport, relacionado con COL4A4 (COL4A4); Síndrome de Alport, relacionado con COL4A5, ligado al cromosoma X (COL4A5); Síndrome de Alstrom (ALMS1); Síndrome de epilepsia infantil Amish (ST3GAL5); Argininemia (ARG1); Aciduria argininosuccínica (ASL); Deficiencia de aromatasa (CYP19A1); Artrogriposis, retraso mental y convulsiones (SLC35A3); Deficiencia de asparagina sintetasa (ASNS); Aspartilglucosaminuria (AGA); Ataxia con deficiencia aislada de vitamina E (TTPA); Ataxia-telangiectasia (ATM); Trastorno similar a ataxia-telangiectasia 1 (MRE11); Atransferrinemia (TF); Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 (AIRE); Ictiosis congénita autosómica recesiva (TGM1); Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (PKHD1); Microcefalia primaria autosómica recesiva 1 (MCPH1); Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 10 (ANO10); Síndrome de Bardet-Biedl 1 (BBS1); Síndrome de Bardet-Biedl 10 (BBS10); Síndrome de Bardet-Biedl 12 (BBS12); Síndrome de Bardet-Biedl 2 (BBS2); Síndrome de Bardet-Biedl 4 (BBS4); Síndrome de Bardet-Biedl 6 (MKKS); Síndrome de Bardet-Biedl 7 (BBS7); Síndrome de Bardet-Biedl 8 (TTC8); Síndrome de Bardet-Biedl 9 (BBS9); Síndrome del linfocito desnudo, tipo II (CIITA); Síndrome de Barth (TAFAZZIN); Síndrome de Bartter, tipo 4A (BSND); Síndrome de Bernard-Soulier, tipo A (GP1BA); Síndrome de Bernard-Soulier, tipo C (GP9); Hemoglobinopatías beta (HBB); Deficiencia de beta-cetotiolasa (ACAT1); Deficiencia de beta-ureidopropionasa (UPB1); Polimicrogiria frontoparietal bilateral (ADGRG1); Deficiencia de biotinidasa (BTD); Enfermedad de los ganglios basales sensible a biotina-tiamina (SLC19A3); Síndrome de Bloom (BLM); Enfermedad de Canavan (ASPA); Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa I (CPS1); Deficiencia de carnitina,primaria sistémica (SLC22A5); deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I (CPT1A); deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT2); deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa (SLC25A20); síndrome de Carpenter (RAB23); hipoplasia cartílago-cabello (RMRP); síndrome cerebrooculofacioesquelético 1/síndrome de Cockayne, tipo B (ERCC6); xantomatosis cerebrotendinosa (CYP27A1); enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1X (GJB1); enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4D (NDRG1); síndrome de Chediak-Higashi (LYST); coreoacantocitosis (VPS13A); coroideremia ligada al cromosoma X (CHM); Enfermedad granulomatosa crónica 4 (CYBA); Enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X (CYBB); Ciliopatías relacionadas con RPGRIP1L (RPGRIP1L); Deficiencia de citrina/citrulinemia, tipo II (SLC25A13); Citrulinemia, tipo I (ASS1); Síndrome de Cockayne, tipo A (ERCC8); Síndrome de Cohen (VPS13B); Aciduria malónica y metilmalónica combinadas (ACSF3); Aciduria metilmalónica y homocistinuria combinadas, tipo cblC/deficiencia de cobalamina C (MMACHC); Aciduria metilmalónica y homocistinuria combinadas, tipo cblD/deficiencia de cobalamina D (MMADHC); Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 1 (GFM1); Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 3 (TSFM); Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 6 (AIFM1); Deficiencia combinada de hormona pituitaria, tipo 2 (PROP1); Deficiencia combinada de hormona pituitaria, tipo 3 (LHX3); Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) debido a deficiencia de 11-beta-hidroxilasa (CYP11B1); Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) debido a deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa (CYP17A1); Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) debido a deficiencia de 21-hidroxilasa (CYP21A2); Insuficiencia suprarrenal congénita, relacionada con CYP11A1 (CYP11A1); Trombocitopenia amegacariocítica congénita (MPL); Trastorno congénito de la glicosilación, tipo Ia (PMM2); Trastorno congénito de la glicosilación, tipo Ib (MPI); Trastorno congénito de la glicosilación, tipo Ic (ALG6); Hidrocefalia congénita 1 (CCDC88C); Ictiosis congénita, relacionada con ABCA12 (ABCA12); Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (NTRK1); Síndrome miasténico congénito, relacionado con CHAT (CHAT); Síndrome miasténico congénito, relacionado con CHRNE (CHRNE); Síndrome miasténico congénito, relacionado con COLQ (COLQ); Síndrome miasténico congénito, relacionado con DOK7 (DOK7); Síndrome miasténico congénito, relacionado con RAPSN (RAPSN); Neutropenia congénita, relacionada con HAX1 (HAX1); Síndrome de distrofia corneal y sordera perceptiva (SLC4A11); Deficiencia de corticosterona metiloxidasa (CYP11B2); Distrofias retinianas relacionadas con CRB1 (CRB1); Defecto del transportador de creatina, relacionado con SLC6A8, ligado al cromosoma X/síndrome de deficiencia de creatina cerebral (SLC6A8); Fibrosis quística (CFTR); Cistinosis (CTNS); Deficiencia de proteína D-bifuncional (HSD17B4); Trastornos relacionados con DCX (DCX); Enfermedad de Dent 1 (CLCN5); Displasia de Desbuquois,tipo I (CANT1); deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (DLD); deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa (DPYD); síndrome de Donnai-Barrow (LRP2); distrofia muscular de Duchenne/Becker ligada al cromosoma X (DMD); disqueratosis congénita relacionada con RTEL1 (RTEL1); disqueratosis congénita ligada al cromosoma X (DKC1); epidermólisis ampollosa distrófica relacionada con COL7A1 (COL7A1); síndrome de Ehlers-Danlos, tipo dermatosparaxis (ADAMTS2); síndrome de Ellis-van Creveld (EVC2); síndrome de Ellis-van Creveld (EVC); distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al cromosoma X (EMD); síndrome de cono S mejorado (NR2E3); afecciones relacionadas con ERCC2 (ERCC2); Encefalopatía etilmalónica (ETHE1); Enfermedad de Fabry ligada al cromosoma X (GLA); Deficiencia del factor IX/hemofilia B (F9); Deficiencia del factor XI/hemofilia C (F11); Deficiencia del factor VIII/hemofilia A (F8); Disautonomía familiar (ELP1); Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar 2 (PRF1); Linfohistiocitosis hemofagocítiAyuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
El puntaje mejorado de fibrosis hepática (ELF) predice la progresión a cirrosis y eventos relacionados con el hígado en pacientes con fibrosis avanzada debido a NASH. La puntuación ELF no se utiliza en el diagnóstico de NASH, la estadificación de la fibrosis, el seguimiento en serie de la progresión de la enfermedad o el seguimiento de los efectos de los productos terapéuticos. La puntuación ELF se deriva de un algoritmo que combina mediciones de PIIINP, TIMP-1 y HA. PIIINP es un marcador de fibrogénesis temprana e inflamación, TIMP-1 es el inhibidor circulante de las enzimas MMP que pueden mejorar la fibrogénesis, y HA es un glicosaminoglicano producido por las células hepáticas. Juntos, estos ensayos miden cambios cualitativos y cuantitativos en la matriz extracelular (ECM). La ECM se refiere a un conjunto de macromoléculas que componen el andamiaje extracelular del hígado. Algunos marcadores de ECM reflejan la fibrogénesis y otros reflejan la regresión de la fibrosis, lo que permite una evaluación dinámica de la actividad de la ECM.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
El estudio ofrece la detección molecular de hotspot de variantes para un solo trastorno autosómico recesivo ligado al X y al mismo tiempo y permite realizar pruebas a individuos independientemente de su ascendencia u origen geográfico. La evaluación de portadores tiene como objetivo identificar a las parejas que tienen un mayor riesgo de tener un hijo afectado para facilitar la toma de decisiones informadas sobre la reproducción. El panel de detección de portadores expandidos (QHerit), analiza 24 genes asociados con 22 enfermedades, entre las que se incluyen: talasemia alfa, beta-hemoglobinopatías (incluida la enfermedad de células falciformes), síndrome de Bloom, enfermedad de Canavan, fibrosis quística (CFvantage), deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa, deficiencia familiar , Hiperinsulinismo familiar, anemia de Fanconi tipo C, síndrome de X frágil, enfermedad de Gaucher, enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IA, síndrome de Joubert 2, enfermedad de la orina de jarabe de arce, mucolipidosis tipo IV, miopatía nemalina, enfermedad de Niemann-Pick tipo A, atrofia muscular espinal, Enfermedad de Sachs, síndrome de Usher tipo IF, síndrome de Usher tipo IIIA y síndrome de Walker-Warburg.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
La Paratohormona es recomendado como estudio inicial para diferenciar el diagnostico relacionado con anormalidades del calcio.Esta prueba se realiza para el diagnóstico primario, secundario de Hiperparatiroidismo y diferenciar el diagnostico de Hipercalcemia. Esta prueba ayuda a distingir la Hipercalcemia causa por Hiperparatiroidismo de enfermedades malignas. El Calcio se utiliza en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad paratitoidea, diversas osteopatías, neuropatía crónica, urolitiasis y tetania (contracciones musculares intermitentes).Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Utilizado como apoyo en el diagnóstico de hiperparatiroidismo primario y secundario, y diagnóstico diferencial de hipercalcemia.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Recolectar la primera orina de la mañana o una muestra de 24 horas, según indicación médica. Mantener refrigerada si es de 24 horas.
Estudio que apoya en la evaluación de hipo e hipercalcemia, así como en el diagnóstico diferencial de hiperparatiroidismo, hipoparatiroidismo, tumores relacionados con hipercalcemia.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Ayuda en desordenes autoinmunes que envuelven a la glandula paratiroidea resultando en la producción de anti PTH e hipoparatiroidismo.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Informes previos han demostrado que la medición de las formas de PSA es útil en la diferenciación del cáncer de la próstata de las afecciones prostáticas benignas. En pacientes con concentraciones elevadas de PSA, los hombres con cáncer de próstata tienden a presentar porcentajes de PSA libre (PSA libre/PSA total) inferiores a los de los hombres con enfermedades benignas. Esta diferencia en la distribución de valores del porcentaje de PSA libre en hombres con y sin cáncer puede ser útil a fin de seleccionar valores de corte para tomar la decisión de realizar una biopsia, manteniendo una sensibilidad del 90 % al 95 %, y eliminando la necesidad de realizar una biopsia en el 20 % a 30 % de los casos de hombres con enfermedades benignas. El porcentaje de PSA libre también puede utilizarse para la evaluación del riesgo a fin de determinar la probabilidad de cáncer en un paciente individual. Los valores bajos del porcentaje de PSA libre se asocian con un mayor riesgo de cáncer.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
La prueba de PSA (antígeno prostático específico) mide el nivel de PSA en la sangre. La próstata es una glándula pequeña que forma parte del aparato reproductor del hombre. Está debajo de la vejiga y produce un líquido que forma parte del semen. El PSA es una sustancia producida por la próstata. Los hombres normalmente tienen niveles de PSA bajos en la sangre. Un alto nivel de PSA puede ser un signo de cáncer de próstata; pero, los niveles de PSA altos también puede indicar problemas de la próstata no cancerosos, como infección o hiperplasia prostática benigna, un agrandamiento no maligno de la próstata.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
El estudio nos ayuda a ver las concentraciones elevadas de PSA en suero en hombres con cáncer de próstata, hipertrofia prostática benigna y afecciones inflamatorias de la próstata.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Análisis:
PRUEBA DE TOLERANCIA A LA LACTOSA, 5 MUESTRAS (50 g)
Los resultados pueden usarse para evaluar la deficiencia de lactasa en la mucosa del intestino delgado, que puede estar asociada con intolerancia a la lactosa, manifestada por diarrea y otros síntomas después de la ingestión de leche.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
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