El Exoma Completo incluye análisis de alta calidad de la secuenciación del exoma completo de casos individuales de pacientes, junto con el análisis de deleciones/duplicaciones del exoma completo y el análisis de la secuenciación del genoma mitocondrial (ADNmt). El Exoma Completo permite la detección de variantes de un solo nucleótido e indel, así como deleciones/duplicaciones de mayor tamaño. La secuenciación del exoma completo (SCE) es una prueba genética robusta y una de las más completas para identificar los cambios patológicos en una gran variedad de trastornos genéticos. En la SCE, se secuencian las regiones codificantes de proteínas de todos los genes nucleares y mitocondriales (aproximadamente 20 000) del genoma humano, es decir, el exoma, mediante tecnologías de secuenciación de última generación. Si bien el exoma constituye solo aproximadamente el 1% del genoma completo, el 85 % de todas las mutaciones patológicas se localizan allí.
Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.