QNatal Chr 13,18,21, SCA, 22q Microdel es una prueba de ADN fetal libre que detecta el riesgo de ciertas anomalías cromosómicas fetales que pueden causar defectos congénitos, incluyendo la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards), la trisomía 13 (síndrome de Patau) y ciertas anomalías cromosómicas sexuales (es decir, 45,X, 47,XXY, 47,XXX y 47,XYY). Además, QNatal Chr 13,18,21, SCA, 22q Microdel detecta microdeleciones 22q que pueden causar defectos congénitos y/o el sexo fetal. Esta prueba no evalúa el riesgo de anomalías fetales como defectos del tubo neural o defectos de la pared ventral. No se recomienda la prueba QNatal Chr 13,18,21, SCA, 22q Microdel antes de las 10 semanas de gestación debido a un riesgo significativamente mayor de un resultado fallido. QNatal Chr 13,18,21, SCA, 22q Microdel es una prueba de cribado, no una prueba diagnóstica y, por lo tanto, todos los resultados positivos o de mayor riesgo deben ir seguidos de asesoramiento genético y pruebas y procedimientos diagnósticos adicionales, cuando esté clínicamente indicado. Las decisiones sobre el manejo del embarazo no deben basarse únicamente en los resultados de esta prueba de cribado. Como con cualquier prueba, puede haber falsos positivos o falsos negativos. Todos los resultados deben interpretarse en el contexto de los hallazgos clínicos pertinentes, el historial obstétrico relevante y los datos de laboratorio basados en una comprensión clara del valor y las limitaciones de los datos de la prueba. El valor predictivo positivo varía según los factores de riesgo del paciente, así como por el marcador genético, y puede ser menor para afecciones poco frecuentes. Los datos de rendimiento de QNatal Chr 13,18,21, SCA, 22q Microdel se pueden obtener comunicándose con Quest Diagnostics al 1.866.GENE.INFO (1.866.436.3463).Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
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