* PANEL DE ANTICUERPOS ANTIFOSFOLÍPIDOS El síndrome de anticuerpos antifosfolípidos (APS) es una correlación clínico-patológica que incluye un evento clínico (por ejemplo, trombosis, abortos espontáneos, trombocitopenia) y resultados positivos persistentes de anticuerpos antifosfolípidos (IgM o IgG ACA> 40 MPL / GPL, IgM o IgG anti-B2GPI anticuerpos, o anticoagulante lúpico). Las pautas de consenso internacional para APS sugieren esperar al menos 12 semanas antes de volver a realizar la prueba para confirmar la persistencia de anticuerpos. Los criterios de clasificación inmunológica de Systemic Lupus International Collaborating Clinics para el lupus eritematoso sistémico (SLE) incluyen pruebas para el isotipo IgA, que aún no se ha incorporado a los criterios de APS. A veces, se pueden detectar anticuerpos antifosfolípidos de bajo nivel en el contexto de una infección, una terapia farmacológica o el envejecimiento. Nota: La terapia anticoagulante específica del objetivo (medicamentos anti-Xa, inhibidores directos de la trombina) puede causar resultados falsos positivos para las pruebas de anticoagulantes lúpicos, pero no afecta las pruebas de anticuerpos contra cardiolipinas, B2GPI y fosfatidilserina-protrombina. * ANÁLISIS DE MUTACIÓN DEL GEN DE LA METILENTETRAHIDROFOLATO REDUCTASA (MTHFR) La actividad reducida de la enzima metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es un factor de riesgo genético para la hiperhomocisteinemia, especialmente cuando se presenta con niveles bajos de folato en suero. Dos variantes comunes en el gen MTHFR dan como resultado una actividad enzimática reducida. La variante termolábil C677T [NM 005957.3: c.665C>T (p.A222V)] y A1298C [c. 1286A>C (p.E429A)] ocurre con frecuencia en la población general. Se ha identificado una hiperhomocisteinemia leve a moderada como un factor de riesgo de enfermedad arterial coronaria y tromboembolismo venoso. La hiperhomocisteinemia es multifactorial e involucra una combinación de factores genéticos, fisiológicos y ambientales. Estudios recientes no apoyan la asociación previamente descrita de un mayor riesgo de enfermedad arterial coronaria y tromboembolismo venoso con hiperhomocisteinemia leve causada por una actividad reducida de MTHFR. Por lo tanto, la utilidad de las pruebas de variantes de MTHFR es incierta y no se recomienda. * ANÁLISIS DE MUTACIÓN DEL FACTOR V LEIDEN La mutación puntual en el gen que codifica al factor V de la cascada de la coagulación (factor de Leiden), causa resistencia a la degradación de la proteína del Factor V por medio de la proteína C activada. Esta mutación está asociada con un mayor riesgo de trombosis venosa, por el desarrollo de coágulos de sangre anormales, con mayor frecuencia en las piernas o los pulmones. * ACTIVIDAD DE LAS PROTEÍNAS C Y S La deficiencia de proteína C (PC) y proteína S (PS) puede ser congénita o adquirida y se asocia con trombosis venosa. La deficiencia adquirida de PC o PS puede ocurrir con antagonistas/deficiencia de vitamina K, enfermedad hepática, malignidad, DIC de consumo, cirugía, trauma e inmadurez hepática del recién nacido. Además, la deficiencia de PS es fisiológica en el embarazo. * ACTIVIDAD DE LA ANTITROMBINA III La antitrombina III es un inhibidor de diversos factores de coagulación. Su deficiencia está asociada con la hipercoagulación (incrementando el riesgo de trombosis venosa). Las concentraciones pueden disminuir en enfermedades hepáticas, síndrome nefrótico y otras condiciones médicas. * INHIBIDOR DEL ACTIVADOR DEL PLASMINÓGENO-1 (PAI-1) 4G/5G El inhibidor del activador del plasminógeno, PAI-1, es el principal inhibidor de la fibrinólisis. La variante 4G (AF386492.2: g.837del) en la región promotora del gen PAI-1 (Serpina 1) está asociada con un aumento en el nivel de PAI-1 en plasma. Los niveles elevados de PAI-1 en plasma pueden aumentar el riesgo de trombosis arterial y venosa, infarto de miocardio y progresión de la ateroesclerosis y de aborto espontáneo recurrente. * ANTICOAGULANTE LÚPICO CON REFLEJO El anticoagulante lúpico (LA) son inmunoglobulinas (IgG O IgM) que se unen a los fosfolípidos y proteínas asociadas a la membrana celular. Es un agente protrombótico, debido a que la presencia de este anticuerpo produce la precipitación y formación de trombos en vivo, por ello, las personas con estos anticuerpos pueden tener un riesgo anormalmente alto de coagulación sanguínea. Se especula que la presencia de este anticuerpo interfiere con los fosfolípidos utilizados para inducir la coagulación in vitro. En adición a la trombosis, otras complicaciones clínicas han sido asociadas con la presencia de LA. Estas incluyen endocarditis trombótica no bacterial, y una variedad de complicaciones obstetricias, como muerte fetal intrauterina, abortos espontáneos recurrentes, retraso de crecimiento fetal, etc.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
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