Análisis:

Imagen:

PANEL DE FUNCIÓN RENAL SIN eGFR

Clasificación:

General

Código:

1954

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Precio:

$576 MXN Precio Público

$461 MXN Convenio NPMC

Los trastornos del tejido conectivo afectan principalmente a tres sistemas: musculoesquelético, ocular y cardiovascular. Los trastornos del tejido conectivo incluyen muchas afecciones, como el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) y el síndrome de Marfan. Debido a la superposición clínica con otros síndromes y trastornos, el diagnóstico puede ser un desafío (Armon y Bale, 2012. PubMed ID: 22916581; Vanakker et al., 2015. PubMed ID: 26002060). Genética Este panel incluye genes asociados con una variedad de condiciones genéticas, como el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS), la piel laxa, el síndrome de Marfan, el síndrome de Loeys-Dietz, el síndrome de Stickler, la displasia frontometafisaria, el síndrome de Larsen y genes recientemente identificados que involucran problemas articulares. Los trastornos conectivos son genéticamente heterogéneos y pueden heredarse de manera autosómica dominante (AD), autosómica recesiva (AR) y ligada al cromosoma X (XL). Consulte también las descripciones de las pruebas genéticas individuales para obtener información sobre las características clínicas, la biología molecular de los productos genéticos y los espectros de las variantes patógenas. Sensibilidad clínica: secuenciación con CNV PGxome Se prevé que esta prueba detecte una variante causante de enfermedad en aproximadamente el 30 % de las personas con aneurisma y disección aórtica torácica familiar (TAAD) (Milewicz y Regalado. 2017. PubMed ID: 20301299). Se prevé que esta prueba detecte variantes patógenas en el 22 %-35 % de los pacientes con estenosis aórtica supravalvular que no tienen deleciones macroscópicas en el gen ELN (Metcalfe et al. 2000. PubMed ID: 11175284; Micale et al. 2010. PubMed ID: 19844261). Las deleciones de 7q11.23 que abarca el gen ELN se encuentran comúnmente en personas con síndrome de Williams. Esta prueba NGS detectará cambios en el número de copias en el gen ELN . Se han identificado variantes patogénicas de COL3A1 en aproximadamente el 95 % de los individuos con síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) IV (Byers. 2019. PubMed ID: 20301667). Se han identificado variantes patogénicas de COL5A1 o COL5A2 en al menos el 50 % de los individuos afectados con EDS clásico (Malfait et al. 2018. PubMed ID: 20301422). Las variantes causales en COL2A1 y COL11A1 representan el 80-90% y el 10-20% de las variantes identificadas en el síndrome de Stickler autosómico dominante (STL), respectivamente; las variantes causales en COL11A2 representan casos dominantes raros. Las variantes causales en COL9A1 , COL9A2 , COL9A3, LOXL3 y LRP2 se han encontrado solo en unas pocas familias afectadas con herencia autosómica recesiva del síndrome de STL (Robin et al. 2017. PubMed ID: 20301479; Schrauwen et al. 2014. PubMed ID: 23992033; Alzahrani et al. 2015. PubMed ID: 25663169). La sensibilidad para grandes deleciones y duplicaciones en los genes COL2A1 , COL11A2 , COL9A1 , COL9A2 y COL9A3 es probablemente baja, porque solo se han informado unos pocos casos con grandes deleciones e inserciones que involucran a estos cinco genes (Van Der Hout et al. 2002. PubMed ID: 12204008; Human Mutation Database). Sin embargo, se detectaron grandes deleciones en el gen COL11A1 en seis pacientes con síndrome de Stickler no relacionados mediante MLPA (Vijzelaar et al. 2013. PubMed ID: 23621912).
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
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