Es un panel de 2 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes. Es ideal para pacientes con sospecha clínica de Síndrome de Liddle. El síndrome de Liddle (pseudoaldosteronismo) es una forma hereditaria de hipertensión arterial. En esta afección, los pacientes sufren hipertensión grave que suele comenzar en etapas tempranas de la vida, a menudo en la infancia. A algunas personas afectadas no se les diagnostica hasta la edad adulta. Algunas personas con síndrome de Liddle no presentan signos ni síntomas adicionales, especialmente en la infancia. Sin tratamiento, la hipertensión puede provocar enfermedades cardíacas o accidentes cerebrovasculares. Además de hipertensión, las personas afectadas suelen sufrir hipocalemia. Los signos y síntomas de la hipocalemia incluyen fatiga, estreñimiento, debilidad o dolor muscular o palpitaciones cardíacas. La hipocalemia también puede causar alcalosis metabólica, un aumento del pH de la sangre. El síndrome de Liddle se considera muy raro, aunque se desconoce su prevalencia. Se ha encontrado en todas las poblaciones del mundo.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
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Los genes BRCA1 y BRCA2 son componentes críticos en el mantenimiento de la salud celular. Su función principal es actuar como “guardianes del genoma”, reparando el material genético (ADN) dañado y asegurando que las células se dividan de manera controlada y precisa.Cuando estos genes presentan una mutación hereditaria una alteración que compromete su función la ... Un enfoque Preventivo: Genes BRCA1 y BRCA2
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética crónica y multisistémica que afectaprincipalmente a los pulmones y al sistema digestivo, aunque también puede comprometerel hígado, el páncreas, los riñones y el aparato reproductor. Se produce por mutaciones enel gen CFTR, responsable de codificar una proteína esencial para el transporte de cloro ybicarbonato en las células ... FIBRÓSIS QUÍSTICA: Una Revisión científica y clínica.
¿Sabías que más del 70% de las enfermedades crónicas podrían prevenirse con un diagnóstico oportuno? La ciencia médica ha dado un salto exponencial en la detección temprana de enfermedades, permitiendo conocer el estado de salud con estudios asequibles y rápidos. Gracias a los avances en estudios de imagenología, genética y laboratorio clínico, hoy es posible ... Descubre el Futuro de la Salud Preventiva: Cómo la Tecnología y la Genética Pueden Salvar Vidas