Análisis:

Imagen:

HIPERCOLESTEROLEMIA, MUTACION PUNTUAL

Clasificación:

Nefrología

Código:

94878

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Precio:

$17,791 MXN Precio Público

$14,233 MXN Convenio NPMC

La hipercolesterolemia familiar (FH) se caracteriza por niveles altos de colesterol LDL (LDL-C). Los niveles elevados de LDL-C causan un mayor riesgo de enfermedad coronaria prematura, que puede provocar un infarto de miocardio. Las personas con HF también pueden desarrollar depósitos visibles de lípidos en los tendones (xantoma del tendón) o en los ojos (arco corneal). Los genes LDLR, APOB y PCSK9 están asociados con hipercolesterolemia familiar. Cuando un paciente tiene un familiar que porta al menos una variante patógena en un gen asociado con FH, puede ser apropiado realizar pruebas en un solo sitio. Esta prueba determina la presencia o ausencia de mutaciones familiares. Cabe destacar que una copia del resultado positivo de la prueba genética del paciente debe acompañar la muestra.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Recolectar la primera orina de la mañana o una muestra de 24 horas, según indicación médica. Mantener refrigerada si es de 24 horas.
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