Análisis:

Imagen:

Hereditary Hemochromatosis Panel

Clasificación:

General

Código:

ME1101

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Precio:

$38,733 MXN Precio Público

$30,986 MXN Convenio NPMC

Es un panel de 5 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes. Es ideal para pacientes con sospecha clínica de un trastorno del metabolismo del hierro o hemocromatosis hereditaria. La hemocromatosis hereditaria es un grupo de enfermedades caracterizadas por un depósito excesivo de hierro en los tejidos debido a una absorción inadecuada de hierro en el tracto gastrointestinal. Las mutaciones homocigóticas o heterocigóticas compuestas en HFE son la causa más común de hemocromatosis hereditaria clásica. La hemocromatosis juvenil con inicio de sobrecarga de hierro típicamente en la infancia o la adultez temprana es causada por mutaciones en HFE2 y HAMP . La hemocromatosis relacionada con TFR2 también se caracteriza por un inicio típicamente más temprano en la vida que en el fenotipo clásico relacionado con HFE . Las mutaciones de SLC40A1 causan un fenotipo distinto con sobrecarga de hierro en macrófagos. La prevalencia de sobrecarga de hierro es de hasta un 6% medida por valores elevados de saturación de transferrina. Se observan dos alelos HFE mutados aproximadamente en el 0,4% de los individuos caucásicos. Sin embargo, la enfermedad clínica con signos compatibles con hemocromatosis es mucho más rara ya que la penetrancia de la enfermedad es baja por razones desconocidas.
Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.

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