Análisis:

Imagen:

FISH, SARCOMA SINOVIAL, SYT, REORDENAMIENTO 18q11.2

Clasificación:

Oncología

Código:

1980

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Precio:

$42,699 MXN Precio Público

$34,159 MXN Convenio NPMC

Este ensayo de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) detecta los reordenamientos cromosómicos que involucran al gen SS18 ( SYT ) en el cromosoma 18q11.2. Los resultados de esta prueba pueden ayudar en el diagnóstico del sarcoma sinovial. El sarcoma sinovial es un sarcoma de tejidos blandos que se presenta principalmente en las extremidades. Un diagnóstico histológico e inmunohistoquímico puede ser difícil porque el sarcoma sinovial a menudo se parece a otros sarcomas de células fusiformes. La mayoría de los pacientes con sarcoma sinovial tienen reordenamientos del gen SS18 , que resultan en la fusión t(X;18)(p11;q11) con el gen SS18/SSX1 , t(X;18)(p11;q11) con la fusión del gen SS18/SSX2 , y t(X;18)(p11;q11) con la fusión del gen SS18:SSX4 [1,2]. El gen de fusión SS18/SSX1 se presenta en dos tercios de los pacientes con sarcoma sinovial; el gen de fusión SS18/SSX2 se presenta en un tercio de los pacientes; el gen de fusión SS18/SSX4 rara vez se presenta [2]. Otro gen de fusión raro, SS18L1/SSX1 , es un resultado de la translocación t(X;20) y no se puede detectar mediante esta prueba FISH [3]. Los resultados de esta prueba deben interpretarse en el contexto de la historia clínica y familiar pertinente y los hallazgos del examen físico. Referencias 1. National Comprehensive Cancer Network. Pautas de práctica clínica en oncología de la NCCN (NCCN Guidelines®). Sarcoma de tejidos blandos. Versión 2.2023. Actualizado el 25 de abril de 2023. https://www.nccn.org 2. Fletcher CDM, et al. Tumores de tejidos blandos. En: Consejo editorial de la clasificación de tumores de la OMS. Tumores de tejidos blandos y huesos. 5.ª ed. IARC Press; 2020:cap. 2. Consultado el 18 de julio de 2023. https://tumourclassification.iarc.who.int 3. Storlazzi CT, et al. Genes, cromosomas y cáncer . 2003;37(2):195-200.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Recolectar la primera orina de la mañana o una muestra de 24 horas, según indicación médica. Mantener refrigerada si es de 24 horas.
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