Un perfil de acilcarnitina en plasma es uno de los métodos más potentes y precisos para diagnosticar errores innatos del metabolismo de los ácidos grasos y las acidemias orgánicas. En las pruebas de detección de recién nacidos, los recién nacidos recibieron suficiente carnitina libre a través de la placenta de la madre para que la acilcarnitina realice el perfil por sí solo y lo suficiente como para descartar estos errores innatos. Desafortunadamente, después del período del recién nacido, en el momento realizar el diagnóstico, muchos pacientes con estos trastornos se han agotado crónicamente la carnitina libre debido a la incapacidad de reciclar la carnitina esterificada. En esta situación, el perfil de acilcarnitina puede ser normal, con todos los valores en el extremo inferior del rango normal a pesar de que el paciente se ve afectado por un trastorno de la oxidación de ácidos grasos o una acidemia orgánica.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. No ingerir medicamentos inmunosupresores 48 horas antes del estudio, a menos que el médico indique lo contrario.
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