Análisis:

Imagen:

Ataxia Panel

Clasificación:

Genética

Código:

NE2101

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Precio:

$44,891 MXN Precio Público

$35,913 MXN Convenio NPMC

Es un panel de 257 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes. Además, también incluye el genoma mitocondrial de herencia materna. Es ideal para pacientes con sospecha clínica de ataxia cuando se excluyen variantes de expansión repetida ya sea como clínicamente incompatibles o por pruebas previas. Las ataxias hereditarias, incluidas las ataxias cerebelosas, las ataxias episódicas y las ataxias espinocerebelosas, son un grupo de trastornos genéticos caracterizados por una falta de coordinación de la marcha lentamente progresiva y, a menudo, asociada con una mala coordinación de las manos, el habla y los movimientos oculares. Con frecuencia, se produce atrofia del cerebelo. Las ataxias episódicas se caracterizan por períodos de marcha inestable, a menudo asociados con nistagmo o disartria. Algunos de los subtipos pueden presentar mioquimia, vértigo o pérdida de la audición. Se estima que la prevalencia de las ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (ADCA, por sus siglas en inglés) es de aproximadamente 1 a 5:100 000. La mayoría de las ADCA son ataxias espinocerebelosas (SCA) o ataxias episódicas. Los tipos autosómicos recesivos de ataxia hereditaria representan aproximadamente 3:100 000, siendo los más comunes la ataxia de Friedreich, la ataxia-telangiectasia y la ataxia oculomotora apraxia. La mayoría de las ataxias espásticas se heredan recesivamente.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
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