IDH1 e IDH2 (isocitrato deshidrogenasa 1 y 2) codifican enzimas que catalizan la descarboxilación oxidativa del isocitrato en alfa-cetoglutarato (alfa-KG). Las mutaciones de ganancia de función en los genes IDH se relacionan con la conversión aberrante de alfa-KG en 2-hidroxiglutarato (2-HG), que es un metabolito oncogénico y son recurrentes en las neoplasias malignas mieloides y el glioma. Las mutaciones de IDH1 (7-14 %) en el exón 4 e IDH2 en el exón 4 (8-19 %) ocurren con frecuencia en la AML y en algunos estudios se encontró que están asociadas con un pronóstico desfavorable y una supervivencia general inferior. Los inhibidores de IDH han sido aprobados por la FDA para la leucemia mieloide aguda (LMA) refractaria o en recaída con mutación de IDH.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
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