La fibrosis quística (FQ) es el trastorno genético letal recesivo más común que afecta principalmente a los caucásicos de ascendencia del norte de Europa, con una incidencia de aproximadamente 1 en 3300 nacimientos y una tasa de portadores de 1 en 29. Esta prueba analiza aproximadamente 1000 variantes que representan más de 98% de las variantes causantes de la enfermedad. Esta prueba solo es apropiada cuando existe una gran probabilidad de fibrosis quística y la variante no se detecta en el panel general de variantes de fibrosis quística y se desconocen las variantes familiares.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Recolectar la primera orina de la mañana o una muestra de 24 horas, según indicación médica. Mantener refrigerada si es de 24 horas.
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