Los peroxisomas juegan un papel vital en varias vías metabólicas, incluida la síntesis de plasmalógenos y ácidos biliares. También participan en el catabolismo de los ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA), el ácido fitánico y el ácido pristánico. Los defectos en estas vías generalmente resultan en la acumulación en tejidos y fluidos corporales de uno o más metabolitos derivados de los pasos metabólicos bloqueados. Las acumulaciones específicas se utilizan para el diagnóstico bioquímico diferencial de numerosos trastornos peroxisomales. Estos trastornos incluyen los del espectro de Zellweger de la biogénesis peroxisomal, adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD) y su forma adulta adrenomieloneuropatía ligada al cromosoma X (X-AMN), Enfermedad de Refsum (Deficiencia de Phytanoil-CoA hidroxilasa) y deficiencia de 2-metilacil-CoA racemasa.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Recolectar la primera orina de la mañana o una muestra de 24 horas, según indicación médica. Mantener refrigerada si es de 24 horas.
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