La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética crónica y multisistémica que afecta
principalmente a los pulmones y al sistema digestivo, aunque también puede comprometer
el hígado, el páncreas, los riñones y el aparato reproductor. Se produce por mutaciones en
el gen CFTR, responsable de codificar una proteína esencial para el transporte de cloro y
bicarbonato en las células epiteliales. Este defecto genera secreciones anormalmente
espesas que obstruyen órganos y favorecen infecciones persistentes. Gracias a los avances
en la investigación genética, la fisiopatología y las terapias moduladoras, hoy en día el
pronóstico de los pacientes es mucho más favorable que hace unas décadas.

Genética y mecanismos moleculares
El gen CFTR se encuentra en el cromosoma 7 y codifica una proteína que actúa como canal
de cloro y bicarbonato. Cuando existen mutaciones patogénicas, la proteína resultante
puede estar ausente, mal plegada o ser ineficaz en su función. La herencia es autosómica
recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores de una mutación para
que el hijo desarrolle la enfermedad. Actualmente se han identificado más de 2,000
variantes del gen, clasificadas según el tipo de alteración que generan en la proteína. Esta
clasificación es clave para determinar el tratamiento más adecuado, especialmente en la era
de la medicina de precisión.

Fisiopatología: lo que ocurre en el organismo
El defecto del transporte iónico ocasiona un moco más denso y viscoso en las vías
respiratorias y en otros órganos. En el pulmón, esta característica dificulta la eliminación de
bacterias, lo que favorece infecciones crónicas, inflamación persistente y daño progresivo
del tejido pulmonar. A nivel inmunológico, se observa una respuesta exacerbada de
neutrófilos, con liberación de mediadores que dañan aún más al tejido. El resultado es un
círculo vicioso de inflamación, infección y destrucción del parénquima pulmonar. Además,
en el páncreas, el moco espeso bloquea la liberación de enzimas digestivas, produciendo
malabsorción y desnutrición.

Manifestaciones clínicas
La FQ se presenta con síntomas muy variados que dependen de los órganos afectados. En
los pulmones, los pacientes suelen presentar tos crónica, infecciones recurrentes,
sibilancias y dificultad respiratoria. En el aparato digestivo, la insuficiencia pancreática
exocrina genera diarrea crónica, déficit de vitaminas liposolubles y retraso en el crecimiento.
También son comunes las complicaciones hepatobiliares y la diabetes relacionada con FQ.
En los hombres, la enfermedad suele causar infertilidad debido a la ausencia congénita del
conducto deferente, mientras que en las mujeres puede dificultar la fertilidad por la
viscosidad del moco cervical.
Aunque el sistema renal y el hematológico no son los principales afectados, pueden
presentarse complicaciones secundarias derivadas del uso de fármacos, infecciones o
desnutrición. De ahí la importancia de un seguimiento integral que contemple todas las
especialidades médicas necesarias.

Diagnóstico temprano
El diagnóstico precoz es fundamental para mejorar la calidad de vida. En muchos países, la
fibrosis quística se detecta a través de cribado neonatal, midiendo la tripsina
inmunorreactiva en sangre. El test del sudor, que evalúa los niveles de cloro, sigue siendo la
prueba estándar confirmatoria. El estudio genético, por su parte, permite identificar las
mutaciones responsables, orientar el tratamiento y brindar consejo genético a las familias.
Esta combinación de pruebas diagnósticas ha permitido un abordaje más preciso y
personalizado de la enfermedad.

Tratamiento y avances terapéuticos
El tratamiento de la fibrosis quística es multidisciplinario e incluye fisioterapia respiratoria,
antibióticos para infecciones recurrentes, enzimas pancreáticas y suplementación
nutricional. Sin embargo, el mayor avance en los últimos años han sido los moduladores de
CFTR, medicamentos diseñados para corregir el defecto molecular de la proteína. Entre
ellos destacan ivacaftor, tezacaftor y elexacaftor, utilizados en combinación en terapias
como Trikafta. Estos fármacos han cambiado la historia natural de la enfermedad,
mejorando la función pulmonar, reduciendo las exacerbaciones y prolongando la esperanza
de vida.
Además, la investigación en terapia génica y edición génica ofrece nuevas posibilidades a
futuro, con el objetivo de restaurar la función del gen CFTR de manera definitiva.
Perspectiva toxicológica y farmacológica
Los nuevos tratamientos, aunque altamente efectivos, no están exentos de riesgos. Pueden
producir elevación de enzimas hepáticas o interacciones con otros medicamentos,
especialmente en pacientes trasplantados. Por ello, la monitorización toxicológica y
farmacológica es esencial en el manejo clínico. También es importante destacar que la
exposición a contaminantes ambientales, como el humo del tabaco, acelera la progresión de
la enfermedad, lo que refuerza la necesidad de estrategias preventivas.

Futuro de la investigación
Los esfuerzos actuales se enfocan en expandir las terapias moduladoras a pacientes con
mutaciones raras, así como en el desarrollo de terapias génicas y basadas en ARN. Al
mismo tiempo, se estudian estrategias para modular la respuesta inflamatoria y combatir las
infecciones crónicas de forma más eficaz. Estas líneas de investigación representan la
esperanza de lograr un tratamiento universal y definitivo para todas las personas con FQ.

FAQs
¿Qué es la fibrosis quística y cuáles órganos afecta principalmente?
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética crónica que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo, aunque también puede comprometer otros órganos como el hígado, el páncreas, los riñones y el aparato reproductor.

¿Cómo se hereda la fibrosis quística y qué papel tiene el gen CFTR?
La fibrosis quística se hereda de forma autosómica recesiva y se produce por mutaciones en el gen CFTR, que codifica una proteína esencial para el transporte de cloro y bicarbonato en las células epiteliales.

¿Cuáles son las principales manifestaciones clínicas de la fibrosis quística?
Las manifestaciones clínicas incluyen tos crónica, infecciones recurrentes en los pulmones, dificultad respiratoria, malabsorción, diarrea crónica, retraso en el crecimiento y complicaciones en otros órganos como el hígado y el sistema reproductor.

¿Cómo se realiza el diagnóstico precoz de la fibrosis quística?
El diagnóstico precoz se realiza mediante cribado neonatal, el test del sudor para medir niveles de cloro, y estudio genético para identificar mutaciones responsables, lo que permite un abordaje más preciso y personalizado.

¿Qué avances terapéuticos existen para tratar la fibrosis quística y qué perspectivas hay en la investigación?
Los tratamientos incluyen fisioterapia respiratoria, antibióticos, enzimas pancreáticas y moduladores de CFTR como ivacaftor y elexacaftor. La investigación continúa en terapias génicas y edición génica para mejorar y potencialmente curar la enfermedad.

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