Análisis:

Imagen:

Whole Exome Plus

Clasificación:

Genética

Código:

WE0301

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Precio:

$49,000 MXN Precio Público

$39,200 MXN Convenio NPMC

Whole Exome Plus incluye análisis de secuencia de exoma completo de alta calidad de casos de un solo paciente, junto con análisis de deleción/duplicación de exoma completo. Whole Exome Plus permite la detección de variantes de un solo nucleótido e indel, así como deleciones / duplicaciones más grandes. La secuenciación del exoma completo (WES) es una prueba genética robusta y una de las más completas para identificar los cambios que causan la enfermedad en una gran variedad de trastornos genéticos. En WES, las regiones codificantes de proteínas de todos los genes (~ 20,000) del genoma humano, es decir, el exoma, se secuencian utilizando tecnologías de secuenciación de próxima generación. Mientras que el exoma constituye solo ~ 1% de todo el genoma, el 85% de todas las mutaciones causantes de enfermedades se encuentran allí. WES es más adecuado para personas con: un trastorno genético complejo e inespecífico con múltiples diagnósticos diferenciales. un trastorno genéticamente heterogéneo. una sospecha de trastorno genético en el que no se dispone de una prueba genética específica. pruebas genéticas previas sin éxito. Las pruebas de Blueprint Genetics Whole Exome se han desarrollado para maximizar los rendimientos de diagnóstico, en primer lugar, mediante la generación de datos de secuenciación uniformes y de alta calidad. Los datos de secuenciación se analizan utilizando una tubería interna de bioinformática de última generación. Además, la información genética de los pacientes es cuidadosamente interpretada por nuestro equipo de genetistas y clínicos, utilizando información de las últimas publicaciones y bases de datos actualizadas. Esta prueba no está disponible para muestras prenatales.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.

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