Esta prueba de secuenciación de ADN identifica variantes raras en el gen de la 21-hidroxilasa que se sabe que causa hiperplasia suprarrenal congénita (CAH). Se utiliza cuando se sabe o se sospecha que las personas tienen variantes patogénicas de 21-OH indetectables mediante pruebas para variantes comunes de CAH (por ejemplo, 14755) para: 1) confirmar o establecer un diagnóstico de CAH debido a la deficiencia de 21-OH, 2) identificar portadores genéticos de CAH, 3) evaluar el estado de las personas en riesgo de ser afectadas o portadoras de CAH por antecedentes familiares.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.