Esta prueba de secuenciación de ADN identifica variantes raras en el gen de la 21-hidroxilasa que se sabe que causa hiperplasia suprarrenal congénita (CAH). Se utiliza cuando se sabe o se sospecha que las personas tienen variantes patogénicas de 21-OH indetectables mediante pruebas para variantes comunes de CAH (por ejemplo, 14755) para: 1) confirmar o establecer un diagnóstico de CAH debido a la deficiencia de 21-OH, 2) identificar portadores genéticos de CAH, 3) evaluar el estado de las personas en riesgo de ser afectadas o portadoras de CAH por antecedentes familiares.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética crónica y multisistémica que afectaprincipalmente a los pulmones y al sistema digestivo, aunque también puede comprometerel hígado, el páncreas, los riñones y el aparato reproductor. Se produce por mutaciones enel gen CFTR, responsable de codificar una proteína esencial para el transporte de cloro ybicarbonato en las células ... FIBRÓSIS QUÍSTICA: Una Revisión científica y clínica.
¿Sabías que más del 70% de las enfermedades crónicas podrían prevenirse con un diagnóstico oportuno? La ciencia médica ha dado un salto exponencial en la detección temprana de enfermedades, permitiendo conocer el estado de salud con estudios asequibles y rápidos. Gracias a los avances en estudios de imagenología, genética y laboratorio clínico, hoy es posible ... Descubre el Futuro de la Salud Preventiva: Cómo la Tecnología y la Genética Pueden Salvar Vidas
En la vida diaria, es fácil pasar por alto la salud cuando nos sentimos bien. Sin embargo, muchas enfermedades comienzan de manera silenciosa y solo se detectan cuando ya han avanzado. La mejor forma de prevenir problemas de salud graves es a través de un Check-Up Integral, un examen completo que nos brinda una visión ... ¿Cuánto sabes realmente sobre tu salud? La importancia de un Check-Up Integral 🏥🔬
Tu salud es un reflejo de tu bienestar interno. A simple vista, puedes sentirte bien, pero ¿qué pasa dentro de tu cuerpo? La Química Sanguínea de 55 Elementos es una de las pruebas más completas que existen para evaluar múltiples sistemas del organismo y detectar enfermedades antes de que den la cara. En Nuevo Polanco ... ¿Cómo está realmente tu salud? Descúbrelo con la Química Sanguínea de 55 Elementos 🩸🔬
La biometría hemática es una de las pruebas de laboratorio más comunes y esenciales en la medicina. Se trata de un análisis de sangre completo que proporciona información valiosa sobre tu salud general y ayuda a detectar diversas enfermedades. En Nuevo Polanco Medical Center, realizamos este estudio con la más alta calidad y precisión en ... Biometría Hemática: La Prueba Clave para Evaluar tu Salud General 🩸