La deficiencia de lipasa ácida lisosómica (LAL-D) es un trastorno de almacenamiento de lípidos con dos fenotipos clínicamente distintos, enfermedad de Wolman (WD) y enfermedad de almacenamiento de éster de colesterol (CESD). Ambos fenotipos siguen un patrón de herencia autosómico recesivo y son causados ​​por una mutación en el gen LIPA. WD, se caracteriza por vómitos, diarrea, falta de crecimiento, distensión abdominal y hepatoesplenomegalia. La prueba LAL-D se usa para evaluar a pacientes con una presentación clínica sugestiva de deficiencia de lipasa de ácido lisosomal y respaldar un diagnóstico de enfermedad.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.