Análisis:

Imagen:

Leukodystrophy and Leukoencephalopathy Panel

Clasificación:

Genética

Código:

NE2001

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Precio:

$39,201 MXN Precio Público

$31,361 MXN Convenio NPMC

Es un panel de 118 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes. Además, también incluye el genoma mitocondrial de herencia materna. Es ideal para pacientes con sospecha clínica de leucodistrofia o leucoencefalopatía. Los genes de este panel están incluidos en el panel integral de epilepsia. Las leucodistrofias son trastornos hereditarios de la mielina que afectan la sustancia blanca del sistema nervioso central con o sin afectación de la mielina del sistema nervioso periférico. Las leucodistrofias con una causa genética identificada se pueden heredar de forma autosómica dominante, autosómica recesiva o recesiva ligada al cromosoma X. La leucoencefalopatía genética es hereditaria y provoca anomalías en la sustancia blanca, pero no necesariamente cumple los criterios estrictos de una leucodistrofia (PubMed: 25649058). El pilar del diagnóstico de leucodistrofia y leucoencefalopatía es la neuroimagen, sin embargo, el diagnóstico exacto es difícil ya que los fenotipos son variables y la presentación clínica distinta puede estar presente dentro de la misma familia. Las pruebas genéticas están conduciendo a una expansión del espectro fenotípico de las leucodistrofias/encefalopatías.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.

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