Detecta mutaciones (incluidas mutaciones puntuales, deleciones, inserciones y reordenamientos) en las secuencias de codificación de los genes COL1A1 y COL1A2 . Presentación típica: fracturas no traumáticas en bebés o niños pequeños, antecedentes familiares de osteogénesis imperfecta. Indicaciones para la prueba: una o más fracturas no traumáticas en bebés o niños pequeños, antecedentes familiares de osteogénesis imperfecta.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.