Esta prueba proporciona un análisis cuantitativo de succinilacetona en la orina. Las variantes patogénicas en el gen FAH se asocian con tirosinemia tipo I; esta condición se caracteriza por la aparición infantil de retraso en el crecimiento, ictericia y problemas gastrointestinales. Con el tiempo, la afección puede provocar insuficiencia renal y hepática, neuropatía periférica y raquitismo. En pacientes con tirosinemia tipo I, los niveles de succinilacetona en orina están elevados.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.